Проект «Неонатальная NGS-генодиагностика» будет представлен международному научному сообществу

22-24 ноября петербургская биотехнологическая компания Sequoia genetics ГК Алкор Био примет участие в международной конференции «Постгеномные методы анализа в биологии, лабораторной и клинической медицине» в г. Казани. С докладом «Разработка подхода к генетическому тестированию четырех моногенных заболеваний методом NGS» на конференции выступит руководитель медико-генетического направления Sequoia genetics Смирнов Арсений.

Программа III международной научно-практической конференции «Постгеномные методы анализа в биологии, лабораторной и клинической медицине» (http://postgenom.ru/) включает в себя следующие направления: геномика, протеомика, метаболомика, биоинформатика, клеточные технологии, нанотехнологии, биомаркеры, персонифицированная медицина, разработка лекарственных средств. В числе участников – ученые из крупных научных центров России, США, Канады, Японии, Германии, Нидерландов. Конференция пройдет на базе Казанского (Приволжского) федерального университета. Выбор этой площадки обусловлен целым рядом причин, важнейшие из которых - уникальные научные школы и традиционно высокий уровень подготовки специалистов по биологии, химии, физике и математике.

Результатом реализации проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» будет создание комплексного диагностического решения для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. В тестируемую панель включены следующие заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и адреногенитальный синдром. Важным элементом проекта является отработка методики точного и воспроизводимого определения последовательностей интересующих генов методом NGS (Next-Generation Sequencing) с максимальной автоматизацией процесса пробоподготовки. Отличительной особенностью разработки, как законченного клинического решения, является создание проприетарного программного обеспечения, позволяющего врачу самостоятельно обрабатывать и анализировать полученные генетические данные. Исследования осуществляются при поддержке компании Химэксперт, Tecan и корпорации Life technologies.

Стоит отметить, что решение данной задачи – это лишь начальный этап реализации первого в России комплексного проекта по созданию информационной среды для анализа персональных геномов в медицинских целях, получившего название «Персонализированная геномная диагностика». Осуществление этого инновационного проекта позволит вывести современную молекулярно-генетическую диагностику на качественно новый уровень. В конечном итоге достаточно будет единожды получить индивидуальную последовательность нуклеотидов генома человека, для того чтобы, опираясь на эти сведения, получать данные по наличию тех или иных мутаций и полиморфизмов по мере необходимости. Данный проект имеет мировую новизну и поддерживается инновационным центром Сколково.

Место проведения конференции: г. Казань, ул. Кремлевская, 18
Компания Sequoia genetics www.sequoiag.com