Главная    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы

· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное

· Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения

· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события

· Быстрый поиск
· Расширенный поиск

· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат

· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов


Рекламa
 

Статистика


Новости медицины / Генетика | Опубликовано 16-11-2012
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Генетика

Найден второй по значимости генетический фактор болезни Альцгеймера

Международная команда ученых из 44 ведущих исследовательских центров мира сообщила о выявлении второго по значимости, после гена APOE 4, генетического фактора риска болезни Альцгеймера, более чем втрое увеличивающего шансы носителя этой мутации на развитие заболевания. Результаты работы опубликованы 14 ноября в журнале The New England Journal of Medicine.

Речь идет о гене TREM2, который кодирует одноименный регуляторный белок-рецептор, вырабатываемый играющими важную роль в иммунном ответе организма миелоидными клетками.

Используя современные методы генетических исследований - геномное, экзонное секвенирование, а также определение нуклеотидной последовательности ДНК по методу Сэнгера - авторы проанализировали вариативность гена TREM2 у 1092 пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера и у 1107 членов контрольной группы.

В результате была выделена точечная миссенс-мутация (мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту) R47H, которая встречалась у почти двух процентов больных и только у 0,37 здоровых участников исследования.

Полученные результаты были подтверждены в дополнительной серии исследований на более широком круге объектов - в них принимали участие почти две тысячи пациентов с подтвержденной болезнью Альцгеймера и свыше четырех тысяч здоровых людей.

По мнению одного из авторов, доктора Минервы Карраскильо (Minerva Carrasquillo), специалиста из клиники Майо во Флориде, выявленная мутация хоть и редка, но проявляет себя столь убедительно, что по силе сравнима с вариацией гена APOE 4, до сих пор считающейся наиболее значимым генетическим фактором риска болезни Альцгеймера. При этом она подчеркнула, что присутствие в геноме мутации TREM2 R47H отнюдь не означает стопроцентную вероятность развития болезни - в этом процессе замешано множество внешних и внутренних факторов, включая влияние других генов и состояния окружающей среды.

Еще один автор работы, глава лаборатории во флоридской клинике Майо доктор Роза Рэйдмэйкерс (Rosa Rademakers), обращает внимание на тот обстоятельство, что TREM2 задействован в функционировании иммунной системы, что вполне совпадает с высказанными ранее предположениями о роли иммунитета в развитии болезни Альцгеймера, однако требуются дальнейшие исследования в этом направлении.

Доктор Стивен Юнкин (Steven Younkin), также принимавший участие в работе, полагает, что значение полученных результатов заключается в том, что дает возможность раннего выявления людей с высоким риском болезни. "Мы знаем, что генетические вариации, связанные с высоким риском болезни Альцгеймера, очень часто передаются по наследству. Поскольку скрытый период заболевания может длиться десятилетия, в идеале профилактику у детей, получивших такую мутацию, нужно начинать сразу, как только их старшим родственникам поставлен диагноз", - считает Юнкин.

В настоящее время выделено около 400 генов, так или иначе связанных с болезнью Альцгеймера. Наиболее серьезным генетическим фактором риска развития заболевания считается ген APOE 4. Наличие двух копий этого гена увеличивает вероятность развития заболевания в 11,5 раз, одной копии – в 4,8 раз.

Источник: Medportal.ru


Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору
Получить код  Оставить комментарий  Версия для печати  Отправить ссылку на публикацию по e-mail  Оценить материал

Коды ссылок на публикацию

Постоянная ссылка:


BB код для форумов:


HTML код:

Оцените публикацию
Рейтинг: 2.6/10 (всего оценок - 7)

 Мнение МедРунета


 Комментарии

Важно: если Вы не еще не зарегистрированы, как пользователь нашего сайта, или зарегистрированы, но не авторизированны, рекомендуем перед добавлением комментария зарегистрироваться или пройти авторизацию. Это позволит связать все ваши комментарии с вашей учетной записью и заполнять часть полей автоматически.

Все комментарии проходят премодерацию. Для того чтобы ваш комментарий стал виден, он должен быть одобрен модератором. Данная форма предназначена только для публикации комментариев, вопросы по диагностике и лечению Вы можете задать в медицинских конференциях "Вопросы доктору. Поля, помеченные *, являются обязательными к заполнению.

Ваше имя: * *
Не более 60 символов.
Ваш e-mail: *

*
Не публикуется в свободном доступе. Формат ввода: | moyemail@site.ru |
Заголовок * *
Заголовок начинается с большой буквы. Точка в конце не ставится. Не более 255 символов.
Текст комментария: *
Осталось знаков
*
Текст начинается с большой буквы. Не забывайте про орфографию и знаки препинания. Не более 1000 символов. HTML и BBcode запрещены. Отображение текста в комментарии будет соответствовать расположению текста в форме.
Код подтверждения:
Если картинка нечитабельна - кликните по ней сколько угодно много раз до тех пор, пока не увидите нормальную читабельную строку.
Повторите код: * *



Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru


Реклама

Генетика

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. Генетики нашли мутацию, которая делает некоторых людей беззащитными перед лицом рака
2. В рамках IX Съезда Российского общества медицинских генетиков прошел симпозиум, посвященный генетическим аспектам аутовоспалительных орфанных заболеваний
3. Генетики нашли мутацию, которая делает некоторых людей беззащитными перед лицом рака
4. Физические упражнения приводят к переменам в ДНК
5. Российские генетики ''прокачали'' метод редактирования генома
6. Российские генетики помогут избавиться от повреждений костей
7. Склонность к дневному сну определена генами
8. Минздрав создает генетический паспорт пациента
9. Гены стройности существуют, утверждают ученые, обнаружившие 16 генетических вариантов, связанных с ожирением
10. Ученые нашли ген умственного отклонения


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.19. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2021. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.