Медицинские генетики обсудят новые технологии пренатального и неонатального скрининга на конференции в Москве

6 -7 декабря в Москве состоится научно-практическая конференция «Современные высокоразрешающие технологии в медицинской генетике: технологии массового обследования».

Помимо докладов, посвященных нынешнему состоянию и проблемам пренатального (дородового) и неонатального скрининга в России, на конференции будут представлены самые современные и перспективные технологии, применяемые в этой области медицины, некоторые выступления ученых-генетиков будут посвящены мировым тенденциям в данной сфере. В частности, на конференции будут обсуждаться перспективы применения в неонатальном скрининге технологии иммуночипов; значимость для пренатального скрининга исследования свободной ДНК плода в крови матери; генетическое тестирование наследственных моногенных заболеваний методом NGS и др.

Некоторые методы диагностики, о которых на конференции пойдет речь, сегодня находятся еще на стадии разработки, но уже сейчас понятно, что в будущем их внедрение в клиническую практику позволит вывести пренатальный и неонатальный скрининг на новый качественный уровень. К примеру, к революционным изменениям может привести разработка подхода к генетическому тестированию наследственных моногенных заболеваний методом NGS. Этот проект петербургской биотехнологической компании Sequoia genetics ГК Алкор Био, получивший название «Неонатальная NGS-генодиагностика», имеет мировую новизну, результатом его реализации будет создание комплексного диагностического решения для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. В тестируемую панель включены следующие заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и адреногенитальный синдром. Важным элементом проекта является отработка методики точного и воспроизводимого определения последовательностей интересующих генов методом NGS (Next-Generation Sequencing) с максимальной автоматизацией процесса пробоподготовки. Отличительной особенностью разработки, как законченного клинического решения, является создание проприетарного программного обеспечения, позволяющего врачу самостоятельно обрабатывать и анализировать полученные генетические данные. Проект будет впервые представлен российскому сообществу медицинских генетиков и освещен в докладе Павлова Александра «Разработка подхода к генетическому тестированию наследственных моногенных заболеваний методом NGS».