В Канаде начались клинические испытания генной терапии болезни Фабри
Исследователи и врачи начали клинические испытания первой в мире генной терапии болезни Фабри на базе Медицинского центра Футхиллс в Калгари, сообщает CTV News.
Этим исследованиям предшествовали успешные испытания метода на мышиной модели
заболевания, редкого врожденного дефекта, который затрагивает всего несколько
тысяч человек в мире, среди которых 400 канадцев, включая 25 жителей Калгари.
Для болезни Фабри характерны дефицит либо отсутствие фермента
альфа-галактозидазы A, который необходим для нормальной работы органов. В норме
фермент альфа-галактозидаза А способствует расщеплению жировой субстанции,
называемой глоботриазилцерамид (GL-3). При недостатке этого фермента в клетках
накапливается GL-3. При накоплении GL-3 в клетках почек возникают серьезные
нарушения, в том числе почечная недостаточность.
Болезнь Фабри проявляется в виде разнообразных симптомов – от легких до тяжелых
и жизнеугрожающих, таких как почечная недостаточность, нарушения со стороны
сердца, инсульт. Средняя продолжительность жизни людей с болезнью Фабри без
лечения составляет не более 40 лет.
Объектом клинических испытаний генной терапии стал 34-летний житель Калгари
Кристофер Армстронг (ChristopherArmstrong), у которого болезнь Фабри была
диагностирована в 2007 году.
Около миллиарда стволовых клеток костного мозга, изъятых у больного, были
отправлены в лабораторию Джеффри Медина (JeffreyMedin) в Университете Торонто,
где в них вносился вирус, модифицированный геном, который отвечает за синтез
фермента альфа-галактозидазы А.
Как говорит профессор Медин, "мы использовали существенно видоизмененный
лентивирус". "Во-первых, он был лишен патогенности и стал безопасным, а
во-вторых в него внесли корректирующий функциональный ген альфа-галактозидазы А,
благодаря которому клетки стали производить нормальный фермент", - поясняет
ученый. Предполагается, что подобным образом ген будет работать и в организме
донора стволовых клеток, то есть у пациента.
Кристофер Армстронг получает поддерживающую ферменто-заместительную терапию,
которая не лечит заболевания. В настоящее время у больного наблюдается утолщение
одной из стенок сердца.
По словам ученых, эффективность экспериментальной генной терапии у этого
пациента с болезнью Фабри можно будет оценить через два года.
Источник: Medportal.ru