Генетический паспорт - основа персонализированной медицины XXI века
В настоящее время под «генетическим» паспортом понимают либо «идентификационный паспорт», либо «паспорт здоровья».
Идентификационный генетический паспорт – это индивидуальные данные о ДНК
конкретного человека, записанные в виде набора маркеров, понятного только
специалистам-генетикам и судебным медикам. Эти данные могут использоваться для
идентификации личности, наподобие отпечатков пальцев, и обычно не несут
какой-либо информации о здоровье человека. Подобные исследования также
проводятся, например, при определении отцовства.
А вот генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях
структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных
заболеваний, а также рекомендации для пациента и его лечащего врача по
профилактике заболеваний с повышенным риском.
Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к ряду
мультифакториальных заболеваний широко применяется во многих частных
лабораториях и диагностических центрах Западной Европы и Америки. В России
тестирование на генетическую предрасположенность сосредоточено в лабораториях
Москвы, Санкт-Петербурга и других крупных городов.
Следует отметить, что спектр генов, анализируемых для исследования
генетической предрасположенности к различным мультифакториальным заболеваниям,
может отличаться в разных лабораториях, а также меняться в одной и той же
лаборатории со временем. Это связано с тем, что в данной области науки, на стыке
медицины и биологии, в настоящее время активно проводятся многочисленные
исследования, регулярно появляется дополнительная информация, позволяющая
выявлять новые гены, которые связаны с различными болезнями.
В лабораторном отделении Медико-генетической консультации Окружного
кардиологического диспансера (г. Сургут) проводятся исследования по выявлению
генетической предрасположенности к следующим заболеваниям:
- Наследственные тромбофилии
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Болезни органов дыхания (бронхиальная астма)
- Болезни суставов
- Привычное невынашивание беременности
- Заболевания желудочно-кишечного тракта (целиакия)
- Эндокринные заболевания (сахарный диабет)
- Онкологические заболевания (рак молочной железы)
Кроме анализа на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям
имеется возможность генетического тестирования на носительство ряда врожденных
заболеваний, таких как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденные пороки сердца.
Зная «сильные» и «слабые» стороны генома конкретного человека, появляется
возможность персонализировать диагностический, профилактический и лечебный
подходы.
Стоит отметить, что геном человека был полностью расшифрован всего несколько
лет назад. Он содержит порядка 25 тысяч генов. Область ответственности каждого
из них еще не изучена. В настоящее время известны функции всего лишь нескольких
тысяч генов. Но их палитра постоянно расширяется. Появляются новые данные, о
которых информируется клиент. И он может пополнить свой паспорт, сдав кровь
повторно. Оптимальная периодичность пополнения данных «генетического паспорта» -
1 раз в год.
Чтобы пройти генетическое тестирование, надо просто сдать кровь. Но
тестироваться нужно после посещения врача-генетика, чтобы было понятно, какие
именно гены смотреть.
Важно заметить, что генетическая предрасположенность - не приговор: свои
генетические особенности надо знать заранее и не провоцировать риск. Узнав свои
реакции на продукты питания, лекарства, внешние воздействия, можно выработать
оптимальный режим жизни. Лозунг, которому необходимо следовать: «Давайте жить в
гармонии со своими генами!».