Американские ученые выявили набор генетических маркеров болезни Альцгеймера
Исследователи из Вашингтонского университета в Сент-Луисе выявили новый набор генетических маркеров болезни Альцгеймера, указывающий на второй путь развития этого нейродегенеративного заболевания, сообщает Science Daily.
Изучение болезни Альцгеймера в основном сконцентрировано на бета-амилоидных
белках, скопления которых образуют в головном мозгу больных так называемые
амилоидные бляшки.
Группа ученых под руководством Элисон Гоат (Alison Goate) - авторы статьи,
которая появится в журнале Neuron 24 апреля, идентифицировали несколько генов,
имеющих отношение к тау-белку, скопления которого, также как и амилоидные
бляшки, образуются в мозгу людей с прогрессирующей болезнью Альцгеймера и
приводят к деменции.
Это открытие может помочь в определении мишеней для различных классов
препаратов, способных облегчить состояние пациентов с болезнью Альцгеймера.
«Мы измерили уровень тау-белка в спинномозговой жидкости и идентифицировали
несколько генов, связанных с высоким уровнем тау-белка и предрасположенностью к
болезни Альцгеймера», - говорит Элисон Гоат. «Насколько нам удалось выяснить,
три из этих генов не влияют на уровень бета-амилоидов, что предполагает
совершенно иной путь их влияния на развитие заболевания», - добавляет
исследовательница.
Четвертый ген в этом наборе, APOE (ген аполипопротеина Е), был давно известен
как фактор риска развития болезни Альцгеймера, связанный с образованием
бета-амилоидов. Но в исследовании Гоат с соавторами было установлено, что этот
генетический фактор связан также с повышенным уровнем тау-белка в спинномозговой
жидкости. То, что APOEопределяет риск двумя путями, объясняет его существенное
влияние на развитие болезни Альцгеймера, поясняют исследователи.
Группа Элисон Гоат обнаружила также, что три гена - GLIS3, TREM2 и TREML2 -
влияют как на уровень тау-белка, так и на риск развития болезни Альцгеймера.
Авторы провели полногеномное ассоциативное исследование (GWAS), в котором
проанализировали участки ДНК, связанные с тау-белком, у 1269 индивидуумов,
которым делалась люмбальная пункция при обследовании на болезнь Альцгеймера.
Тау-белок, в отличие от бета-амилоида, образующего бляшки снаружи клеток
головного мозга, накапливается внутри нейронов. В спинномозговую жидкость он
попадает после гибели клеток.
«Судя по всему, в развитии болезни Альцгеймера участвуют два механизма, и если к
лекарствам, направленным на борьбу с бета-амилоидом, добавить препараты,
влияющие на уровень тау-белка, то теоретически можно снизить риск заболевания
двумя разными путями», отмечает Элисон Гоат.
Источник: Medportal.ru