Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Sequoia genetics налаживает международную коллаборацию для проведения клинических испытаний уникальной тест-системы для ДНК-диагностики тяжелых наследственных заболеваний
В начале апреля специалисты компании Sequoia genetics (Секвойя дженетикс), входящей в Группу компаний Алкор Био (Санкт-Петербург), в рамках подготовки к валидации проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» посетили две лаборатории в Португалии – Лабораторию Молекулярной Генетики IPATIMUP Института Молекулярной Патологии и Иммунологии Университета Порту и Лабораторию Генетики Человека компании STABVIDA в Лиссабоне.
Целью проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» является создание
комплексного диагностического решения, использующего технологию секвенирования
следующего поколения (NGS), для выявления трех тяжелых наследственных
заболеваний (муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии) у новорожденных, а
также их носительства у пар, планирующих беременность.
Лаборатория Молекулярной Генетики IPATIMUP и Лаборатория Генетики Человека
компании STABVIDA обладают всем необходимым для проведения валидации проекта «Неонатальная
NGS-генодиагностика» оборудованием и подготовленными специалистами. Данные
лаборатории сертифицированы для проведения молекулярно-генетических
исследований. Специалисты компании Sequoia genetics планируют провести в
лабораториях валидацию разработанного метода на клинических образцах с
муковисцидозом, галактоземией, фенилкетонурией, а также образцах с носительством
данных заболеваний.
IPATIMUP – некоммерческая организация, занимающаяся исследованием биологии и
эволюции онкологических заболеваний человека с целью разработки методов их
ранней диагностики и оптимизации эффективности лечения рака. В арсенал
молекулярно-генетических методов IPATIMUP входит также NGS-секвенирование на
платформе Ion Torrent PGM (секвенатор, на базе которого специалисты компании
Sequoia genetics разрабатывают метод диагностики наследственных заболеваний).
STABVIDA – коммерческая компания, предоставляющая широкий спектр услуг для
молекулярной биологии, в том числе синтез олигонуклеотидов, секвенирование по
Сангеру, создание антител. Лаборатория Генетики Человека STABVIDA проводит
генетический анализ на выявление болезни Альцгеймера, целиакии,
лактозонепереносимости и других генетических нарушений. Специалисты лаборатории
также осуществляют анализ геномов на приборе Ion Torrent PGM для проведения
метагеномных исследований, выявления мутаций, секвенирования бактериальных
геномов, таргетного ресеквенирования и других проектов. Помимо Португалии,
компания STABVIDA работает также в Италии, Испании и Бразилии.