ГК Алкор Био представит сразу два инновационных решения для диагностики муковисцидоза на XI Национальном конгрессе по муковисцидозу в Москве

24-25 мая в Москве пройдет XI Национальный конгресс «Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее». Группа компаний Алкор Био – российский разработчик и производитель тест-систем для лабораторной диагностики – представит участникам конгресса свои инновационные решения для диагностики муковисцидоза.

Это, во-первых, прошедший регистрацию в Росздравнадзоре РФ и выпущенный на рынок набор «Муковисцидоз-БиоЧип» для диагностики 25 мутаций в гене муковисцидоза, в основе которого лежит технология микрочипов. И, во-вторых, перспективная разработка (реализуется компанией Sequoia genetics, входящей в состав Группы компаний Алкор Био), находящаяся на стадии подготовки к клиническим испытаниям: анализ мутаций в генах, ассоциированных с тремя тяжелыми наследственными заболеваниями (муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией) с использованием секвенирования нового поколения. Этот проект, получивший название «Неонатальная NGS-генодиагностика», реализуется при поддержке Сколково и Медико-генетического научного центра РАМН.

С докладом "ДНК-диагностика муковисцидоза с использованием высокопроизводительных методов анализа" на конгрессе выступит Александр Павлов, заведующий Лабораторией молекулярной диагностики ГК Алкор Био, руководитель проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика». - Несмотря на то, что разработка (проект «Неонатальная NGS-генодиагностика») находится на стадии начала клинических испытаний, мы уже получили первые результаты, свидетельствующие об эффективном выявлении мутаций, как в рутинных, так и для сложных случаев этого заболевания, - отмечает Александр Павлов. - Поэтому в своем докладе я также расскажу об интересных клинических случаях, которые нам удалось исследовать с помощью этой технологии. В частности, мы нашли у пациента две редкие мутации, которые раньше были описаны всего несколько раз в мире. И этот случай уникален, потому что в подобной комбинации эти две мутации еще никто не выявлял, при этом у данного пациента характерная форма муковисцидоза с поздней манифестацией. И это лишь частный случай успешного использования новой технологии.

В конгрессе по муковисцидозу примут участие как специалисты в области диагностики, так и лечащие врачи, занимающиеся ведением пациентов, страдающих муковисцидозом. Множество докладов будет посвящено ДНК- и биохимической диагностике этого тяжелого наследственного заболевания, анализу результатов неонатального скрининга, эффективности терапии, а также редким или необычным случаям в клинической практике.