Международная группа ученых сообщила о завершении пилотной стадии глобального проекта по полной расшифровке геномов страдающих аутизмом людей и членов их семей
Международная группа ученых сообщила о завершении пилотной стадии глобального проекта по полной расшифровке геномов страдающих аутизмом людей и членов их семей. В итоге были выделены ассоциированные с расстройствами аутистического спектра мутации в 21 гене, часть из которых ранее считалась не связанной с этим заболеванием. Работа опубликована в журнале American Journal of Human Genetics.
В рамках проекта, инициированного ведущей мировой неправительственной
организацией по связанным с аутизмом научным исследованиям и юридической
поддержке пациентов и членов их семей Autism Speaks, планируется создать самую
большую в мире генетическую библиотеку аутизма, полностью расшифровав геномы
членов более двух тысяч семей, в которых имеется один или более детей,
страдающих расстройством аутистического спектра. О начале работы было заявлено в
конце 2011 года, на ее осуществление собран один миллион долларов.
На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99
человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей. Еще
три человека, участвовавших в проекте, представляли собой контрольную семью, в
которой не наблюдалось подобного заболевания.
В итоге полногеномное секвенирование позволило идентифицировать мутации в
четырех генах, ранее не рассматривавшихся в связи с риском аутизма, в девяти
прежде известных генах и в восьми генах, подозревавшихся в связи с аутизмом, но
относительно которых не было уверенности. К таким генам-кандидатам относятся
CAPRIN1 и AFF2, связанные с синдромом хрупкой X-хромосомы, VIP, связанный с
социально-когнитивным дефицитом, SCN2A и KCNQ2, связанные с эпилепсией, а также
NRXN1 и CHD7, связанные с генетическим синдромом CHARGE.
Генетические вариации, связанные с риском клинических проявлений расстройств
аутистического спектра, были обнаружены у родителей детей-аутистов в половине
семей. Как отмечают авторы, эта пропорция значительно выше, чем выявлялось
ранее.
«Метод полногеномного секвенирования позволит нам проникнуть в генетические
истоки аутизма, - подчеркнул ведущий автор работы Стивен Шерер (Stephen Scherer)
из университета Торонто (Канада). - В будущем результаты полной расшифровки
геномов страдающих от этого заболевания помогут найти потенциальные молекулярные
мишени для фармакологического воздействия и приведут к созданию методов
индивидуализированной терапии аутизма. Кроме того, полногеномное секвенирование
позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, в частности у
родных братьев и сестер страдающих этим расстройством детей».
Стоит отметить, что, вероятно, не все формы аутизма имеют генетическую природу -
накануне в журнале Translational Psychiatry были опубликованы два исследования
группы иммунологов из Калифорнийского университета, согласно которым примерно
четверть случаев заболевания связана с аутоиммунным процессом, возникающим в
материнском организме во время беременности.
Источник: Medportal.ru