Материал добавлен пользователем vasilek85Генные мутации у собак предлагает ключи к дефектам нервной трубки у людей
Ген, связанный с дефектом нервной трубки у собак впервые был определен исследователями из Университета Калифорнии и Университета штата Айова.
Исследователи также обнаружили доказательства того, что этот ген может быть
важным фактором риска - для человеческого дефекта нервной трубки, который
затрагивает более 300 000 детей, рождающихся каждый год по всему миру. Дефекты
нервной трубки, в том числе анэнцефалия и расщелина позвоночника, вызваны
неполным срастанием или неполным развитием позвоночника и черепа.
Новые результаты исследований были опубликованы на этой неделе в журнале «PLOS
Genetics».
"Причины дефектов нервной трубки еще плохо изучены, но уже давно думают, что это
связано с генетическими расстройства питания и факторами окружающей среды",
сказала Ноа Сафра, ведущий автор исследования, доктор и сотрудник в лаборатории
профессора Даника Баннаша в UC Дэвис - школе ветеринарной медицины.
Она отметила, что собаки являются отличной биомедицинской моделью, потому что
они получают медицинскую помощь сопоставимую с той, что и люди, доля домашней
среды и развития заболеваний естественными путями, похожа на те, что и у людей.
В частности, несколько состояний, связанных с дефектом нервной трубки, как
известно, встречаются в природе у собак. Все образцы ДНК, используемые в
исследовании, были взяты у домашних животных, а не у лабораторных животных,
сказала Сафра.
Она и её коллеги провели отображение генома у четырех собак породы Веймаранер,
пострадавших от спинного дизрафизма, естественного расстройства спинного мозга,
и у 96 собак, которые не имеют дефектов нервной трубки. Спинной дизрафизм, как
ранее сообщалось в породе собак Веймаранер, вызывает симптомы, которые включают
нарушение координации движений или частичный паралич в ногах, нарушение походки
и нарушение рефлексов ног или лап.
Анализ конкретного участка на собачьей хромосоме, привел исследователей к
мутации в гене под названием NKX2-8, один из группы генов, известный как "гомеобоксный
ген", который, как известно, участвует в развитии регулирующей анатомической
модели у эмбриона.
Исследователи определили, что NKX2-8 мутация, происходит в породе Веймаранер с
частотой 1,4 процента – то есть 14 мутаций на каждую 1000 собак.
Кроме того, они проверили исследования почти у 500 других собак из шести
различных пород, которые были зарегистрированы как клинически пострадавшие от
дефекта нервной трубки, но не нашли копий NKX2-8 генной мутации.
"Данные показывают, что эта мутация не появляется, как доброкачественные мутации
у некоторых пород, в то время она вызывает дефекты в других породах", говорит
доктор Сафра. "Наши результаты показывают, что NKX2-8 мутация - «частная»
мутация в породе собак Веймаранер, и которая не выявляется у других пород".
Исследователи говорят, что выявление у таких пород специфического гена, может
помочь ветеринарам диагностировать спинной дизрафизм у собак, и помочь
Веймаранер заводчикам использовать ДНК скрининг, чтобы бороться против мутации
при разработке своих планов по разведению.
В попытке исследовать потенциальную роль NKX2-8 мутаций, в случаях с дефектом
нервной трубки у людей, исследователи также последовательно связали 149 образцов
взятых у человеческих пациентов с расщелиной позвоночника. Они обнаружили шесть
случаев, при которых у пациентов происходят мутации NKX2-8 генов, но
подчеркивают, что необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить,
действительно ли эти мутации ответственны за диагностированные дефекты нервной
трубки.
Источник: nashput.com