Риск возникновения высотной болезни обусловлен генетически

Высотная болезнь (горная болезнь) объясняется генетически, пришли к выводу ученые из Калифорнийского Университета. Результаты работы были опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.

В ходе исследования специалисты обнаружили генетические предпосылки хронической горной болезни, также известной как болезнь Монжа.
Примерно 140 миллионов человек постоянно живут на высотах более 3000 м при постоянном недостатке кислорода. У многих людей на такой высоте развивается хроническая горная болезнь. Основными симптомами заболевания являются головная боль, депрессия, бессонница, истощение, усталость, сонливость и общее недомогание.

Однако горцы приспособлены к постоянной нехватке кислорода. У них повышена концентрация гемоглобина, насыщенность крови кислородом, емкость легких. При этом нельзя не отметить, что у разных народов отличны адаптивные признаки. Именно по этой причине ученые и выдвинули гипотезу о том, что приспособленность к высоте заложена в генах.

В исследовании приняли участие 20 жителей Перу, 10 из которых страдали хронической горной болезнью. Ученые проанализировать экспрессию генов участников исследования.

В результате анализа были обнаружены два гена - SENP1 (регулятор образования эритроцитов) и ANP32D (онкоген). Ученые отмечают, что эти гены гораздо активнее работали у пациентов с хронической горной болезнью, чем у здоровых людей. Дело в том, что при недостатке кислорода активность генов увеличивается в клетках пациентов с высотной болезнью.

Более того, сниженный уровень активности генов SENP1 и ANP32D повысил устойчивость к действию гипоксии (состоянию кислородного голодания как всего организма в целом, так и отдельных органов и тканей).

"Наше открытие двух новых генов в перспективе будет способствовать созданию новых лекарственных средств, и позволит пациентам лучше переносить гипоксию при инсультах и инфарктах миокарда", - отмечает Габриэль Хаддард (Gabriel Haddad), ведущий автор работы.
Ученые планируют продолжить исследование не только на клеточной культуре, но и на целом организме.

По материалам Medical News Today
Подготовил Владислав Воротников

Источник: Medlinks.ru