Небольшая мутация приводит к красной волчанке
Системная красная волчанка выражается в том, что организм начинает вырабатывать антитела против клеток собственного тела. Заболевание приводит к появлению проблем с суставами, артриту, кожным высыпаниям, проблемам с почками и повышению свертываемости крови.
Ученым удалось установить, что в мышах за состояние, подобное системной красной
волчанке, отвечает ген PDCD1, который участвует в процессе распознавания
чужеродных клеток.
Шведские специалисты провели новое исследование для того, чтобы определить,
связана ли мутация в человеческом гене PDCD1 с появлением системной красной
волчанки. Для этого они изучили последовательность гена у 2510 человек
различного происхождения - европейско-американского, мексиканского,
африкано-американского страдающих системной красной волчанкой. Было показано,
что мутация в этом гене - замена одного нуклеотида в последовательности ДНК -
была обнаружена у 12% больных европейско-американского происхождения и у 7%
больных мексиканского происхождения.
Исследователи полагают, что мутация в гене PDCD1 приводила к тому, что продукт
этого гена не мог связываться с белком RUNX1. По всей видимости нарушение этого
взаимодействия приводит к тому, что клетки иммунной системы теряют способность
отличать чужие клетки от своих. Однако стоит отметить, что мутация в этом гене
не всегда приводит к развитию системной красной волчанки - она обнаружена у 5%
человек европейско-американского происхождения и 2% людей мексиканского
происхождения, не страдающих этим заболеванием. Кроме того, мутация не была
обнаружена у людей африкано-американского происхождения.
Источник: News.Battery.Ru