ГК Алкор Био представит медицинским генетикам Италии тест-систему для диагностики муковисцидоза, выполненную в формате ДНК – биочипа
13-16 ноября Группа компаний Алкор Био примет участие с постерным докладом
«CFTR -25 микрочип для диагностики муковисцидоза» в Национальном Конгрессе SIFC (Итальянское общество по изучению муковисцидоза) в Терразини (Палермо, Италия).
Инновационная тест-система «Муковисцидоз-БиоЧип», выполненная в формате ДНК –
биочипа и предназначенная для генетической диагностики муковисцидоза, была
разработана в Группе компаний Алкор Био и выпущена на рынок в 2012году.
Тест-система «Муковисцидоз-БиоЧип» позволяет быстро и достоверно поставить
диагноз уже в первые дни жизни ребенка. В основу тест-системы «Муковисцидоз-БиоЧип»
заложен принцип анализа на биочипе (microarray), эта инновационная разработка ГК
Алкор Био может быть использована как для неонатального скрининга, так и для
скрининга муковисцидоза при планировании семьи. Уникальность набора «Муковисцидоз-БиоЧип»
заключается в том, что он позволяет единовременно анализировать 25 значимых для
российской и европейской популяций мутаций гена CFTR, связанных с развитием
тяжелого фенотипа заболевания. Для постановки анализа достаточно ДНК в
концентрации всего 1 нг/мкл. Набор «Муковисцидоз-БиоЧип» позволяет выявлять
больных муковисцидозом в 95% случаев.
В 2012 году тест-система «Муковисцидоз-БиоЧип» получила регистрационное
удостоверение Росздравнадзора РФ, в 2013году - CE-марку.
Для справки: Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных тяжелых
наследственных заболеваний, его развитие обусловлено мутациями в гене CFTR (ген
муковисцидоза). Это заболевание характеризуется нарушением секреции экзокринных
желез жизненно важных органов с поражением, прежде всего дыхательного и
желудочно-кишечного трактов, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Для
раннего начала лечения муковисцидоза, которое обеспечит более высокий
терапевтический эффект и улучшит прогноз заболевания с возможностью продлить
жизнь больного до 30 – 45 лет, необходима ранняя диагностика - первые недели
после рождения.