Школа по методам секвенирования ДНК для врачей-генетиков пройдет в Москве

3-4 декабря в Москве состоится практическая школа для медицинских генетиков «Современные методы молекулярной диагностики в практике врача-генетика», приуроченная к научной конференции «Актуальные проблемы клинической генетики редких болезней», которая также пройдет в Москве, с 5 по 6 декабря.

Организатор школы – компания "Агентство Химэксперт", при участии компании Sequoia genetics (Санкт-Петербург, ГК Алкор Био). Для обучения в данной школе в Москву приедут несколько десятков специалистов медико-генетических центров и центров планирования семьи со всей России.
Научный руководитель компании Sequoia genetics Александр Павлов:

«Целью нашей совместной школы является информирование специалистов, работающих в области медицинской генетики, о современных возможностях анализа ДНК, в том числе - методом секвенирования, как секвенирования капиллярного, так и секвенирования следующего поколения, так называемого NGS. Школа будет состоять из теоретических и практических занятий. В рамках теоретической части будут подробно освящены технические и практические аспекты использования методов секвенирования в клинической диагностике. Практические занятия пройдут на базе демонстрационной лаборатории Life Эксперт, где помимо прочего слушатели школы познакомятся с методом генодиагностики на основе секвенирования следующего поколения, который разработала компания Sequoia genetics. Речь идет о диагностике трех тяжелых наследственных заболеваний - муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии, которые тестируются в России у всех новорожденных. На занятии будут подробно рассмотрены все этапы анализа - пробоподготовка, само секвенирование и, что особенно важно, анализ результатов. В компьютерном классе врачи-генетики смогут ознакомиться с программным обеспечением, разработанным в Sequoia genetics, и попробовать самостоятельно осуществить поиск генетических вариантов в биологический образцах. Чтобы сделать процесс более интерактивным, мы заранее предложили тем, кто приедет на школу, прислать образцы ДНК своих пациентов. Эти образцы будут нами отсеквенированы заранее с тем, чтобы анализ данных во время занятий выполнялся врачами на присланных ими же образцах. К нам уже поступило более двух десятков образцов из разных регионов страны, в основном это образцы ДНК пациентов, которым диагноз был поставлен по клиническим проявлениям, а генотип так и не был определен, то есть это ДНК с редкими мутациями. Наша задача – показать, что предложенный метод на основе NGS обладает высокой диагностической чувствительностью, и даже в таких сложных случаях генетический диагноз может быть установлен».

Место проведения:

Лаборатория Life Эксперт - Ленинский проспект, д.45, стр. 1 (5 минут пешком от метро Ленинский проспект).
Химэксперт http://www.khimexpert.ru/
Sequoia genetics http://www/sequoiag.ru/
Участие в школе бесплатное, по вопросам участия обращаться к специалисту по маркетингу ООО "Агентство Химэксперт" Ирине Борейшо irinaboreysho@gmail.com