Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Sequoia genetics представит медицинским генетикам результаты разработки диагностической тест-системы на основе технологии секвенирования следующего поколения (NGS)
5 - 6 декабря в Москве пройдет научная конференция «Актуальные проблемы клинической генетики редких болезней», организаторами которой выступили Российское общество медицинских генетиков, ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, научный совет по медицинской генетике. В конференции примут участие медицинские генетики со всей России.
Научный руководитель компании Sequoia genetics (Санкт-Петербург, ГК Алкор Био)
Александр Павлов выступит на конференции с докладом «Роль
высокопроизводительного секвенирования в генетической диагностике наследственных
заболеваний у новорожденных». Диагностическое решение, о котором пойдет речь в
данном докладе - «Неонатальная NGS генодиагностика» - имеет мировую новизну,
основано на технологии секвенирования следующего поколения (next-generation
sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов, протоколов и специализированного
программного обеспечения. Метод предназначен для диагностики трех врожденных
нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии.
Диагностика этих заболеваний у всех новорожденных рекомендована Всемирной
Организацией Здравоохранения, является обязательной в Российской Федерации и
многих развитых странах мира в рамках государственных программ скрининга. Проект
был реализован биотехнологической компанией Sequoia genetics при поддержке ряда
российских и европейских партнеров.
Конференция «Актуальные проблемы клинической генетики редких болезней» http://www.med-gen.ru/science/sconf/actprob/
Sequoia genetics http://sequoiag.ru/