Определен генетический базис ревматоидного артрита
В результате наиболее масштабного из всех предпринимаемых до сих пор исследования по установлению генетического базиса ревматоидного артрита, в котором принимали участие специалисты из ведущих научных центров 12 стран мира, было выявлено 42 новых участка генома, связанных с риском развития этого аутоиммунного заболевания.
Это достижение проливает свет на патогенез ревматоидного артрита и открывает
новые возможности по его терапии. Работа опубликована 25 декабря в журнале
Nature.
Ревматоидный артрит - хроническое системное аутоиммунное воспалительное
заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением мелких суставов
конечностей. Поражаются, как правило, голеностопные суставы, суставы лодыжек,
коленей и кистей рук. Какой именно фактор вызывает сбой в иммунной системе, в
результате которого она начинает атаковать собственные ткани организма, до сих
пор неизвестно. Ревматоидный артрит лидирует среди причин нетрудоспособности в
мире, поражая, по оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), примерно
каждого сотого жителя Земли.
Авторы исследования провели мета-анализ данных, полученных в результате полной
расшифровки геномов более ста тысяч человек европейского и азиатского
происхождения. У почти 30 тысяч из них был диагностирован ревматоидный артрит, а
остальные входили в контрольную группу. В итоге было выявлено порядка 10
миллионов случаев однонуклеотидного полиморфизма (SNP) - отличия
последовательности ДНК размером в один нуклеотид, возникающего в результате
точечной мутации.
Это позволило выявить 42 ранее неизвестных участка генома, связанных с риском
ревматоидного артрита, доведя общее число локусов до 101. В итоге было
определено 98 генов, мутации в которых ассоциированы с развитием ревматоидного
артрита. Особенно важно, что, как удалось установить, те же гены также связаны с
риском развития некоторых видов сердечно-сосудистых и онкологических
заболеваний, эффективные методы терапии которых уже разработаны. Полученные
результаты позволяют предположить, что эти же методы могут быть применены и в
случае ревматоидного артрита, считают авторы.
Как подчеркнула участвовавшая в исследовании Кэтрин Симинович (Katherine A.
Siminovitch) из Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute (Торонто, Канада),
которую цитирует MedicalXpress, полученные новые знания о генетическом базисе
ревматоидного артрита дают возможность выявления в каждом индивидуальном случае
задействованных в процессе развития болезни молекулярных сигнальных путей, что
открывает новые горизонты в персонализированном подходе к лечению заболевания.
Стоит отметить, что в 2012 году американские ученые установили, что клеточный
сигнальный путь Notch, связанный с возникновением рака, влияет и на развитие
ревматоидного артрита, а также доказали, что ингибиторы Notch, которые
разрабатывались для лечения рака и болезни Альцгеймера, можно использовать и для
лечения ревматоидного артрита.
Источник: Medportal.ru