Российские пациенты получили доступ к уникальному препарату для лечения орфанного заболевания — болезни Помпе

МАЙОЗАЙМ® — первый и единственный препарат в мире, содержащий лизосомальный гликоген-специфичный фермент алглюкозидазу альфа, и уже применяемый в 47 странах, стал доступен российским пациентам с редким наследственным заболеванием - болезнью Помпе. Ранее эти больные не получали патогенетическую ферментозаместительную терапию.

Болезнь Помпе (гликогеноз 2, недостаточность кислой альфа-глюкозидазы, недостаточность кислой мальтазы или альфа-1,4-глюкозидазная недостаточность) представляет собой редкое (орфанное) наследственное заболевание, приводящее к инвалидности и нередко к летальному исходу, частота которого варьирует от 1:14000 до 1:300000 (в среднем 1:40000). Впервые заболевание описал голландский доктор Помпе в 1932 году. Патогенез болезни Помпе связан с дефицитом фермента кислой альфа-глюкозидазы, в основе которого лежит генетический дефект, локализованный на 17 хромосоме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В норме кислая альфа-глюкозидаза участвует в процессах превращения гликогена в глюкозу. Дефицит этого фермента способствует накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, преимущественно в миокарде, скелетной и гладкой мускулатуре, что приводит к увеличению размеров внутренних органов (например, кардиомегалии) и существенному ухудшению их функций, а также к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей, диафрагмы, что клинически проявляется в двигательных нарушениях, расстройствах дыхания и других симптомах.

Тяжелое и быстро прогрессирующее течение заболевания наблюдается при ранней манифестации (инфантильной форме) болезни Помпе, и дети с этим диагнозом умирают, как правило, в первые годы жизни. При позднем начале болезни Помпе прогноз более благоприятный. Тем не менее, пациентам с этим заболеванием необходима пожизненная ферментозаместительная терапия.

МАЙОЗАЙМ® компании «Джензайм» (группа компаний «Санофи»), является первым и единственным в мире препаратом для патогенетической ферментозаместительной терапии болезни Помпе. Глюкозидаза альфа, активное вещество препарата МАЙОЗАЙМ®, представляет собой лизосомальный гликоген-специфичный фермент, полученный с помощью рекомбинантной ДНК-технологии.

Эффективность и безопасность препарата МАЙОЗАЙМ® были доказаны в целом ряде клинических исследований. Прежде всего, в период с 1982 по 2002 гг., был произведен тщательный анализ медицинской документации 61 пациента с ранним началом болезни Помпе, диагноз которым был установлен в возрасте до 6 месяцев. Эти пациенты не получали патогенетическую терапию, поэтому только одному пациенту удалось достигнуть возраста 18 мес. Таким образом, согласно этим данным, смертность при инфантильной форме болезни Помпе составила 98%.

Данная выборка пациентов с естественным течением болезни стала, так называемой группой сравнения для интерпретации результатов, впоследствии полученных в ходе более чем 20 исследований по оценке безопасности и эффективности препарата МАЙОЗАЙМ®. К настоящему времени выполнен анализ результатов двух из указанных исследований с участием в общей сложности 39 пациентов с болезнью Помпе, возраст которых на момент начала лечения препаратом составил от 1 месяца до 3,5 лет.

В одном из клинических исследований, которое было международным, рандомизированным, открытым, многоцентровым клиническим исследованием по оценке безопасности, эффективности, фармакокинетики, фармакодинамики и подбору дозы препарата Майозайм (Randomized, Open-label, Multicenter Safety, Efficacy, Pharmacokinetic and Pharmacodynamic, Dose Ranging Study of Myozyme, AGLU01602) приняли участие 18 пациентов в возрасте до 7 мес. с ранним началом болезни Помпе. Они получали препарат МАЙОЗАЙМ® в дозе 20 мг/кг или 40 мг/кг в течение от 52 до 106 недель. Через 25 месяцев терапии зарегистрировали 2 смертельных случая, но в дальнейшем, до окончания исследования, а также в течение среднего периода наблюдения в 20 месяцев, смертельных исходов не наблюдалось. Таким образом, показатели выживаемости у пациентов, не нуждавшихся в искусственной вентиляции легких, и получавших препарат МАЙОЗАЙМ®, составили 83% по сравнению с пациентами из группы сравнения (2%).

Андрей Валерьевич Шутов, Генеральный менеджер компании «Джензайм», входящей в группу Санофи, подчеркнул: «Мы рады, что после регистрации в конце 2013 года МАЙОЗАЙМ® стал доступен для российских пациентов с болезнью Помпе. Во всем мире лечение данным препаратом получили уже 2 тысячи пациентов. В настоящее время в России проводится проспективное исследование IV фазы по характеристике фармакокинетики глюкозидазы альфа у пациентов с болезнью Помпе в возрасте 8-18 лет, результаты которого будут опубликованы».

Препарат МАЙОЗАЙМ® выпускается в лекарственной форме лиофилизат для приготовления концентрата для приготовления раствора для инфузий. Готовый раствор сохраняет стабильность в течение около 24 ч при температуре 2-8°C. Во флаконах содержится 50 мг активного вещества без консервантов. Открытые, но не использованные флаконы с препаратом должны быть уничтожены.

МАЙОЗАЙМ® применяют по назначению врача. Вводят в дозе 20 мг/кг один раз в 2 недели в виде внутривенной инфузии, медленно. В ходе введения препарата МАЙОЗАЙМ® следует контролировать появление побочных эффектов (анафилактический шок, аллергические и иммунные реакции, острая сердечная недостаточность).
Прогноз орфанных заболеваний, в том числе болезни Помпе, зависит от своевременно проведенной диагностики и начатого лечения. В течение 15 лет компания «Джензайм», при поддержке ведущих специалистов в области медицины, занимается выявлением и лечением российских пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Препарат МАЙОЗАЙМ® является четвертым препаратом ферментозаместительной терапии в портфеле продуктов компании «Джензайм». В настоящее время на территории России доступ к жизненно необходимому лечению имеют пациенты с болезнью Гоше, мукополисахаридозом I типа, болезнью Фабри и болезнью Помпе.