Главная    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы

· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное

· Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения

· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события

· Быстрый поиск
· Расширенный поиск

· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат

· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов


Рекламa
 

Статистика


Новости медицины / Генетика | Опубликовано 14-03-2014
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Генетика
Материал добавлен пользователем thebestmedic

Ученые Израиля выявили механизм развития генетической болезни марокканских евреев

Ученые из Беер-Шевского университета обнаружили у евреев с марокканским происхождением генетические мутации, провоцирующие эпилепсию и серьезные задержки в развитии.

Ученые провели исследование, в ходе которого было выявлено, что каждый тридцать седьмой еврей марокканского происхождения является носителем одной из 2-х мутаций гена. При рождении дети с этим генетическим недугом выглядят нормальными, но по достижению шести месяцев запускается процесс атрофии головного мозга. Уже в год заметно существенное отставание в развитии от сверстников, помимо этого, возникают эпилептические приступы.

Группой исследователей из Института генетики МЦ Сорока под руководством доктора Охада Бирка было установлено, что данные мутации являются причиной нарушения циркуляции вакуолей (эндосомов) в структуре клетки, провоцируя в них накопление «мусора».

PCCA 2 представляет собой рецессивное заболевание: когда оба родителя – носители мутации VPS53, имеет место 25-процентная вероятность ее наследования у ребенка. Так как данная мутация является достаточно распространенным явлением, проверка на ее наличие будет, скорее всего, включена в стандартное генетическое обследование супругов с данным происхождением.
В 2010 году исследовательской группой доктора Бирка была установлена сходная мутация под названием PCCA у евреев иракского и марокканского происхождения. Министерство здравоохранения включило тест на PCCA в генетическое обследование.

PCCA и PCCA 2 являются наиболее серьезными и распространенными наследственными заболеваниями среди марокканских евреев. Установление их биохимического механизма и генетической основы позволит предотвратить развитие данных болезней в будущем.

Мутации в генах, провоцирующие наследственные болезни у разных этнических групп евреев, обнаруживали и ранее, в большинстве случаев у ашкеназов. В 2008 году американские ученые выявили мутации генов BRCA2 и BRCA1, увеличивающие вероятность развития рака молочной железы у женщин-ашкеназок.

К числу распространенных среди ашкеназских евреев генетических патологий, кроме того, относят:

1. Раннюю детскую амавротическую идиотию (болезнь Тея — Сакса), которая истощает детский организм и, как правило, приводит к смерти в возрасте до 4-х лет.

2. Наследственную сенсорную и автономную нейронопатию III типа (Райли – Дея синдром) – патологию, для которой типичны нарушения развития и функционирования автономной нервной системы (ВНС).

Также установили, что ашкеназы в 4 раза чаще по сравнению с представителями других этнических групп болеют заболеваниями пищеварительного тракта (болезнью Крона). В 2013 году было проведено совместное исследование ученых Израиля и Америки, в ходе которого нашли ген, увеличивающий вероятность развития душевных расстройств у евреев-ашкеназов, а именно шизофрении.

При всем при том, в 2011 году ученые из колледжа им. Альберта Эйнштейна обнаружили «ген долголетия», встречающийся у ашкеназских евреев значительно чаще. С таким геном на продолжительность жизни не влияет образ жизни и наличие вредных привычек.

Источник: /thebestmedic.com/news/uchenye-izrailya-vyyavili-mehanizm-razvitiya-genetichesko


Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору
Получить код  Оставить комментарий  Версия для печати  Отправить ссылку на публикацию по e-mail  Оценить материал

Коды ссылок на публикацию

Постоянная ссылка:


BB код для форумов:


HTML код:

Оцените публикацию
Рейтинг: 4.0/10 (всего оценок - 4)

 Мнение МедРунета


 Комментарии

Важно: если Вы не еще не зарегистрированы, как пользователь нашего сайта, или зарегистрированы, но не авторизированны, рекомендуем перед добавлением комментария зарегистрироваться или пройти авторизацию. Это позволит связать все ваши комментарии с вашей учетной записью и заполнять часть полей автоматически.

Все комментарии проходят премодерацию. Для того чтобы ваш комментарий стал виден, он должен быть одобрен модератором. Данная форма предназначена только для публикации комментариев, вопросы по диагностике и лечению Вы можете задать в медицинских конференциях "Вопросы доктору. Поля, помеченные *, являются обязательными к заполнению.

Ваше имя: * *
Не более 60 символов.
Ваш e-mail: *

*
Не публикуется в свободном доступе. Формат ввода: | moyemail@site.ru |
Заголовок * *
Заголовок начинается с большой буквы. Точка в конце не ставится. Не более 255 символов.
Текст комментария: *
Осталось знаков
*
Текст начинается с большой буквы. Не забывайте про орфографию и знаки препинания. Не более 1000 символов. HTML и BBcode запрещены. Отображение текста в комментарии будет соответствовать расположению текста в форме.
Код подтверждения:
Если картинка нечитабельна - кликните по ней сколько угодно много раз до тех пор, пока не увидите нормальную читабельную строку.
Повторите код: * *



Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru


Реклама

Генетика

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. Выявлены гены, ответственные за ожирение
2. Генетики нашли мутацию, которая делает некоторых людей беззащитными перед лицом рака
3. В рамках IX Съезда Российского общества медицинских генетиков прошел симпозиум, посвященный генетическим аспектам аутовоспалительных орфанных заболеваний
4. Генетики нашли мутацию, которая делает некоторых людей беззащитными перед лицом рака
5. Физические упражнения приводят к переменам в ДНК
6. Российские генетики ''прокачали'' метод редактирования генома
7. Российские генетики помогут избавиться от повреждений костей
8. Склонность к дневному сну определена генами
9. Минздрав создает генетический паспорт пациента
10. Гены стройности существуют, утверждают ученые, обнаружившие 16 генетических вариантов, связанных с ожирением


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.19. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2021. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.