15 апреля объявлено Международным днем пациентов с болезнью Помпе

Международная Ассоциация Помпе (IPA, International Pompe Association) объявила об учреждении Международного дня пациентов с болезнью Помпе. Это редкое наследственное заболевание, приводящее к инвалидности и нередко к летальному исходу, частота встречаемости которого составляет в среднем 1 случай на 40000 новорожденных.

Впервые заболевание описал голландский доктор Помпе в 1932 году. Первый Международный день Помпе отмечался в этом году 15 апреля. Данное решение было принято для повышения уровня осведомленности о болезни Помпе и привлечения внимания общественности к проблеме редких заболеваний. Лозунг «Вместе мы сильны» подчеркивает важность консолидированных усилий медиков, государства, фарминдустрии и общества в целом, направленных на улучшение качества жизни пациентов с редкими заболеваниями и их семей.

Болезнь Помпе вызывается врожденным cнижением активности лизосомальной альфа-глюкозидазы – фермента, необходимого для разрушения гликогена. Дефицит этого фермента способствует накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, преимущественно в миокарде, скелетной и гладкой мускулатуре, что приводит к увеличению размеров внутренних органов (например, кардиомегалии) и существенному ухудшению их функций, а также к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей, диафрагмы, что клинически проявляется в двигательных нарушениях, расстройствах дыхания и других симптомах.

Тяжелое и быстро прогрессирующее течение заболевания наблюдается при ранней манифестации (инфантильной форме) болезни Помпе, и дети с этим диагнозом погибают, как правило, в первые годы жизни. При позднем начале болезни Помпе прогноз более благоприятный. Тем не менее, пациентам с этим заболеванием необходима пожизненная ферментозаместительная терапия.
Майозайм® – первый и единственный препарат для патогенетической (ферментозаместительной) терапии болезни Помпе, был разработан компанией Джензайм. Майозайм® был одобрен к применению в Европе и в США в 2006 году, а в октябре 2013 года был зарегистрирован в РФ.

«В последние годы, несомненно, произошли положительные изменения в области оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в России: в законодательной сфере, в области реализации программ лекарственного обеспечения и социально-ответственного подхода представителей фарминдустрии. Для обеспечения высокого качества жизни и осуществления поддержки пациентов с редкими заболеваниями важно объединить усилия международных пациентских организаций, государства, исследователей, врачей и бизнеса. Редкие болезни становятся всё более частой темой для обсуждения. Большая часть таких заболеваний имеет генетическую природу, и качество жизни, а также прогноз пациентов напрямую зависит от своевременной постановки правильного диагноза и вовремя начатого правильного лечения», — отметил генеральный менеджер Джензайм по странам СНГ, компании группы Санофи, Шутов Андрей Валерьевич.

В рамках реализации международных инициатив, направленных на повышение информированности о редких заболеваниях общественности, пациентов и медицинских работников, а также для обеспечения защиты прав пациентов с орфанными болезнями компания Джензайм на постоянной основе сотрудничает с пациентскими организациями во всем мире, а также активно поддерживает государственные инициативы в различных странах.