Главная    Med Top 50    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы
· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Словари
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное · Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения · Тендеры
· Исследования
· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события · Быстрый поиск
· Расширенный поиск
· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат
· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов

Рекламa
 

Статистика



Пресс-релизы / Генетика | Опубликовано 16-05-2014
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Генетика
Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.


15 мая Международный день пациентов с мукополисахаридозом

15 мая во всем мире отмечают День пациентов с мукополисахаридозом. Мукополисахаридозы (МПС) — это группа наследственных болезней обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов.

Причиной МПС является дефицит специфического фермента, приводящий к накоплению определенных веществ — гликозаминогликанов в различных органах и тканях. В зависимости от вида фермента, активность которого снижена или не определяется, различают 7 основных типов мукополисахаридоза. При мукополисахаридозе I типа (МПС I) гликозаминогликаны накапливаются в соединительной ткани центральной нервной системы, сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата, печени, селезенки, органов зрения и слуха.

Низкая осведомленность врачей об этом заболевании обусловлена тем, что оно редко встречается (частота составляет 1 на 100 000 новорожденных). МПС I имеет хроническое прогрессирующее течение, приводит к инвалидизации и значительно снижает качество жизни пациентов. Основной причиной смерти пациентов с мукополисахаридозом I типа является нарушение дыхания, часто во сне. Во всем мире живут около 2000 пациентов с подтвержденным диагнозом МПС I. Терапией выбора тяжелых форм мукополисахаридоза I типа у пациентов раннего возраста (до 2,5 лет) является трансплантация костного мозга. Патогенетическое лечение МПС I в виде ферментзаместительной терапии стало доступным в мире с 2003 года. Внутривенное введение препарата Альдуразим® (ларонидаза, Джензайм) может стабилизировать или улучшать клиническое течение болезни (в зависимости от тяжести состояния пациентов) и замедлять ее прогрессирование. В России препарат был зарегистрирован в 2008 году.

«Стоит отметить, что в последние годы произошли значительные положительные изменения в области оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в России: в законодательной сфере, в области реализации программ лекарственного обеспечения и социально ответственного подхода представителей фарминдустрии. Редкие болезни становятся всё более частой темой для обсуждения. Для осуществления поддержки пациентов с редкими заболеваниями и обеспечения им надлежащего качества жизни важно объединить усилия пациентских организаций, государства, исследователей, врачей и бизнеса. Бóльшая часть таких заболеваний имеет генетическую природу, и качество жизни, а также прогноз пациентов напрямую зависят от своевременной постановки диагноза и вовремя начатого патогенетического лечения», — сказал Генеральный менеджер компании Джензайм в России и странах СНГ, компании Группы Санофи, Андрей Шутов.

В рамках реализации международных инициатив, направленных на повышение информированности о редких заболеваниях, компания Джензайм постоянно сотрудничает с пациентскими организациями во всем мире, а также активно поддерживает государственные инициативы в различных странах.




Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору
Закладки  Получить код  Оставить комментарий  Версия для печати  Отправить ссылку на публикацию по e-mail  Оценить материал

Коды ссылок на публикацию

Постоянная ссылка:


BB код для форумов:


HTML код:

Оцените публикацию
Рейтинг: 1.5/10 (всего оценок - 2)

 Мнение МедРунета


 Комментарии

Важно: если Вы не еще не зарегистрированы, как пользователь нашего сайта, или зарегистрированы, но не авторизированны, рекомендуем перед добавлением комментария зарегистрироваться или пройти авторизацию. Это позволит связать все ваши комментарии с вашей учетной записью и заполнять часть полей автоматически.

Все комментарии проходят премодерацию. Для того чтобы ваш комментарий стал виден, он должен быть одобрен модератором. Данная форма предназначена только для публикации комментариев, вопросы по диагностике и лечению Вы можете задать в медицинских конференциях "Вопросы доктору. Поля, помеченные *, являются обязательными к заполнению.

Ваше имя: * *
Не более 60 символов.
Ваш e-mail: *

*
Не публикуется в свободном доступе. Формат ввода: | moyemail@site.ru |
Заголовок * *
Заголовок начинается с большой буквы. Точка в конце не ставится. Не более 255 символов.
Текст комментария: *
Осталось знаков
*
Текст начинается с большой буквы. Не забывайте про орфографию и знаки препинания. Не более 1000 символов. HTML и BBcode запрещены. Отображение текста в комментарии будет соответствовать расположению текста в форме.
Код подтверждения:
Если картинка нечитабельна - кликните по ней сколько угодно много раз до тех пор, пока не увидите нормальную читабельную строку.
Повторите код: * *




Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru



Генетика

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. Генетики рассказали, сколько мутаций накапливает за жизнь мозг человека
2. Гены начинают мутировать вскоре после зачатия
3. Исследователи подошли вплотную к созданию реально работающей генной терапии
4. Генетики показали, где в геноме связаны все аллергические реакции
5. Самые древние гены формируют алкогольную и никотиновую зависимость
6. Ученые нашли ген долголетия
7. В лишних килограммах, вероятно, виноваты ваши гены
8. Ученые обнаружили генетические факторы риска астмы, экземы и сенной лихорадки
9. Ученые нашли у афроамериканцев ген депрессии и алкоголизма
10. Генетики выяснили, почему среди аутистов преобладают мужчины

Социальные сети



Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.18. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2017. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.