Главная    Med Top 50    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы
· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Словари
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное · Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения · Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события · Быстрый поиск
· Расширенный поиск
· Поиск врачей
· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат
· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов

Рекламa
 

Статистика



Пресс-релизы / Генетика | Опубликовано 16-05-2014
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Генетика
Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.


15 мая Международный день пациентов с мукополисахаридозом

15 мая во всем мире отмечают День пациентов с мукополисахаридозом. Мукополисахаридозы (МПС) — это группа наследственных болезней обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов.

Причиной МПС является дефицит специфического фермента, приводящий к накоплению определенных веществ — гликозаминогликанов в различных органах и тканях. В зависимости от вида фермента, активность которого снижена или не определяется, различают 7 основных типов мукополисахаридоза. При мукополисахаридозе I типа (МПС I) гликозаминогликаны накапливаются в соединительной ткани центральной нервной системы, сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата, печени, селезенки, органов зрения и слуха.

Низкая осведомленность врачей об этом заболевании обусловлена тем, что оно редко встречается (частота составляет 1 на 100 000 новорожденных). МПС I имеет хроническое прогрессирующее течение, приводит к инвалидизации и значительно снижает качество жизни пациентов. Основной причиной смерти пациентов с мукополисахаридозом I типа является нарушение дыхания, часто во сне. Во всем мире живут около 2000 пациентов с подтвержденным диагнозом МПС I. Терапией выбора тяжелых форм мукополисахаридоза I типа у пациентов раннего возраста (до 2,5 лет) является трансплантация костного мозга. Патогенетическое лечение МПС I в виде ферментзаместительной терапии стало доступным в мире с 2003 года. Внутривенное введение препарата Альдуразим® (ларонидаза, Джензайм) может стабилизировать или улучшать клиническое течение болезни (в зависимости от тяжести состояния пациентов) и замедлять ее прогрессирование. В России препарат был зарегистрирован в 2008 году.

«Стоит отметить, что в последние годы произошли значительные положительные изменения в области оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в России: в законодательной сфере, в области реализации программ лекарственного обеспечения и социально ответственного подхода представителей фарминдустрии. Редкие болезни становятся всё более частой темой для обсуждения. Для осуществления поддержки пациентов с редкими заболеваниями и обеспечения им надлежащего качества жизни важно объединить усилия пациентских организаций, государства, исследователей, врачей и бизнеса. Бóльшая часть таких заболеваний имеет генетическую природу, и качество жизни, а также прогноз пациентов напрямую зависят от своевременной постановки диагноза и вовремя начатого патогенетического лечения», — сказал Генеральный менеджер компании Джензайм в России и странах СНГ, компании Группы Санофи, Андрей Шутов.

В рамках реализации международных инициатив, направленных на повышение информированности о редких заболеваниях, компания Джензайм постоянно сотрудничает с пациентскими организациями во всем мире, а также активно поддерживает государственные инициативы в различных странах.




Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору
Закладки  Получить код  Оставить комментарий  Версия для печати  Отправить ссылку на публикацию по e-mail  Оценить материал

Коды ссылок на публикацию

Постоянная ссылка:


BB код для форумов:


HTML код:

Оцените публикацию
Рейтинг: 1.5/10 (всего оценок - 2)

 Мнение МедРунета


 Комментарии

Важно: если Вы не еще не зарегистрированы, как пользователь нашего сайта, или зарегистрированы, но не авторизированны, рекомендуем перед добавлением комментария зарегистрироваться или пройти авторизацию. Это позволит связать все ваши комментарии с вашей учетной записью и заполнять часть полей автоматически.

Все комментарии проходят премодерацию. Для того чтобы ваш комментарий стал виден, он должен быть одобрен модератором. Данная форма предназначена только для публикации комментариев, вопросы по диагностике и лечению Вы можете задать в медицинских конференциях "Вопросы доктору. Поля, помеченные *, являются обязательными к заполнению.

Ваше имя: * *
Не более 60 символов.
Ваш e-mail: *

*
Не публикуется в свободном доступе. Формат ввода: | moyemail@site.ru |
Заголовок * *
Заголовок начинается с большой буквы. Точка в конце не ставится. Не более 255 символов.
Текст комментария: *
Осталось знаков
*
Текст начинается с большой буквы. Не забывайте про орфографию и знаки препинания. Не более 1000 символов. HTML и BBcode запрещены. Отображение текста в комментарии будет соответствовать расположению текста в форме.
Код подтверждения:
Если картинка нечитабельна - кликните по ней сколько угодно много раз до тех пор, пока не увидите нормальную читабельную строку.
Повторите код: * *




Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru



Генетика

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. Ученые обнаружили 40 генов, отвечающих за агрессивное поведение
2. Редактирование генов поможет снизить уровень холестерина в крови
3. Ученые выяснили, как предотвратить врожденные дефекты ребенка до зачатия
4. Генетики показали, как можно получить синтетическую ДНК
5. Генетики узнали, что может стоять за женским бесплодием
6. Нехватка сна меняет человека на генетическом уровне
7. Генетики пролили свет на отсутствие генетического разнообразия среди мужчин
8. Осложнения во время беременности активируют гены, связанные с шизофренией
9. Некоторых людей алкоголь убивает в разы быстрее
10. Диета на основе тестов ДНК - перспективный метод или надувательство?

Социальные сети



Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.18. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2018. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.