Материал добавлен пользователем kepi

Умственные отклонения связаны с мутацией гена

Расстройство аутистического спектра и умственного развития часто встречаются вместе и, возможно, даже имеют сходные генетические причины.

Исследователи связали мутации в определенном гене с двумя расстройствами у людей. Раскрывая эти генетические изменения и их потенциальное воздействие на общие процессы головного мозга, исследователи могут раскрыть методы лечения, которыми могли бы воспользоваться различные пациенты.

Наблюдая четыре семьи в общей сложности 16 человек, пострадавших от спектра познавательных и социальных нарушений, исследовательская группа Бостонской детской больницы и Гарвардской медицинской школы, обнаружили две мутации в гене CC2D1A, которые предотвращают экспрессию гена. Унаследованное от обоих родителей отсутствие экспрессии генов может привести к легкой и тяжелой умственной отсталости, аутизму, и/или судорогам. Ученые исследовали функцию этого гена в экспериментах на мышах.

«Нейрон должен выполнять очень сложную балансировачную функцию реагировать на сигналы от других клеток, и мы обнаружили, что CC2D1A является ключевым компонентом в борьбе с этим балансом», — сказал старший автор исследования доктор Кристофер Уолш. Важной частью этого баланса является контроль сигнального пути, который опирается на NF-kappaB, белок, необходимый для выживания и функционирования нейронов. Снижение экспрессии CC2D1A у мышей привело к снижению сложности нейронов и увеличению NF-kappaB деятельности.

«Мы надеемся, что в будущем поймем, как этот ген влияет на сигнализирование в мозге, и мы сможем найти лекарства, чтобы восстановить нормальный баланс сигнализирования в нейронах и улучшить познавательную и социальную функции у пациентов», говорит ведущий автор исследования доктор М. Кьяра Манзини. «Кроме того, изучая, как генетическое изменение может привести к интеллектуальной инвалидности или аутизму, мы можем узнать, как эти нарушения происходят и где они пересекаются».

Исследователи планируют узнать, какой процент физических лиц с умственными отклонениями и аутизмом может носить мутации CC2D1A, и определить, могут ли другие гены влиять на нейроны аналогичным образом.

Источник: medicalxpress.ru/umstvennye-otkloneniya-svyazany-s-mutaciej-gena