Найден ответственный за слух ген
Масштабное полногеномное исследование, проведенное британскими специалистами, позволило выявить ключевой ген, ответственный за функцию слуха у человека. Авторы работы, опубликованной 5 августа в журнале Journal of Human Molecular Genetics, установили, что точечные мутации в этом гене приводят к снижению способности слышать, в особенности высокочастотные звуки.
Известно, что предрасположенность к тугоухости передается по наследству, однако
о генетических основах этого явления известно очень мало. Для прояснения этого
вопроса группа ученых из King's College London предприняла наиболее масштабное
из всех проводившихся до сих пор геномное исследование слуховой функции, в
котором было задействовано почти пять тысяч взрослых жителей Европы и более
тысячи британских близнецов.
Группа под руководством Фрэнсиса Уильямса (Frances Williams) провела мета-анализ
полученных данных об уровне слуха участников и присутствующих в их геномах
точечных мутациях. В ходе исследования было проанализировано более 2,3 миллиона
случаев однонуклеотидного полиморфизма (SNP) - отличий в последовательности ДНК
размером в один нуклеотид. Поиск корреляции между показателями дал возможность
установить, что качество слуховой функции, в особенности в высокочастотной
области, зависит от гена SIK3 (salt-inducible kinase 3).
Стоит отметить, что в апреле 2014 года группа китайских ученых опубликовала в
журнале Cell Death & Disease результаты своего исследования, согласно которым
кодируемый геном SIK3 одноименный белок является важным регулятором процесса
митоза (деления клеток) у млекопитающих.
Для подтверждения связи между SIK3 и слухом Уильямс и его коллеги исследовали
ткани внутреннего уха мышей в различном возрасте на предмет наличия этого белка.
Им удалось установить присутствие SIK3 в волосяных клетках мышей в период
раннего развития и в клетках спирального узла улитки как в период раннего
развития, так и во взрослом возрасте животных.
Как полагают авторы, сделанное ими открытие имеет важное значение для понимания
молекулярных механизмов, обеспечивающих способность слышать звуки окружающего
мира, а также причин снижения и потери этой способности.
Источник: Medportal.ru