Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Новые возможности лечения фенилкетонурии становятся доступными в России
«Мерк Сероно» (Merck Serono), биофармацевтическое подразделение компании «Мерк», объявило о выводе на российский рынок препарата Куван®. На XIII Всероссийском Конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и педиатрической хирургии» прошло заседание международных экспертов по современным методам диагностики и лечения пациентов с фенилкетонурией (ФКУ), на котором широкой медицинской общественности был представлен препарат Куван®.
Роджер Янссенс (Rogier Janssens), директор подразделения «Мерк Сероно» в
России и СНГ сообщил: «Для регистрации препарата Куван® в России проводилось
клиническое исследование, в котором были доказаны его безопасность и
эффективность, и теперь мы рады объявить, что у пациентов появилась возможность
фармакологического лечения».
Куван® (сапроптерина дигидрохлорид) - первый препарат, который показан в
комбинации с диетой при лечении гиперфенилаланинемии (ГФА) вследствие дефицита
тетрагидробиоптерина (BH4) или вследствие фенилкетонурии (ФКУ).
Фенилкетонурия – это врожденное генетическое заболевание, вызванное дефектом или
дефицитом фермента фенилаланин гидроксилазы (PAH), необходимого для метаболизма
фенилаланина, незаменимой аминокислоты, содержащейся в белковой пище. Если
пациент с ФКУ своевременно не диагностирован или не соблюдает диету с пониженным
содержанием фенилаланина, это приводит к накоплению фенилаланина в крови и
тканях головного мозга в высоких концентрациях, что в дальнейшем клинически
выражается в задержке умственного развития, повреждении головного мозга, а также
психическим, неврологическим и когнитивным расстройствам.
Во многих странах мира внедрены национальные программы скрининга
новорожденных, которые позволяют выявить детей с наследственными заболеваниями,
включая ФКУ3. До настоящего времени терапевтические возможности были ограничены
исключительно диетой на протяжении всей жизни, что ухудшает качество жизни4. На
данный момент в России зарегистрированы более 3000 пациентов с ГФА, выявленных в
ходе неонатального скрининга, который проводится в стране с 1986 г.
«Обсуждение вопросов диагностики и лечения орфанных заболеваний в настоящее
время находится в фокусе общественности. Проблематику обсуждают средства
массовой информации, широкая общественность, представители пациентских
организаций. Министерство здравоохранения РФ также работает над решением проблем
пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Появление нового препарата
для лечения фенилкетонурии (ФКУ) давно ожидалось как специалистами, так и
пациентами. Применение существующих методов позволило пациентам с данным
нарушением обмена веществ значительно улучшить социализацию и предотвратить
тяжелую инвалидизацию. Появление сапроптерина (Кувана) поможет значительно
улучшить качество жизни и долговременный прогноз состояния здоровья пациентов с
ФКУ. Специалисты, безусловно, заинтересованы в оказании квалифицированной помощи
с учетом современных международных подходов к лечению заболеваний». – отметил
Главный внештатный генетик МЗ РФ, Профессор С.И. Куцев.
«Куван® является важным препаратом для пациентов, у которых нарушен синтез
кофермента PAH - BH4, важного компонента различных стадий метаболизма. Кроме
того, не менее 30% пациентов с ФКУ могут расширить диетические ограничения при
применении Кувана. Результаты недавно проведенного клинического исследования
подтвердили, что новый препарат может быть эффективен у 1000 пациентов в
России», - сказал профессор Фридрих Трефц (Friedrich Trefz), врач Медицинского
центра здоровья женщин, детей и подростков (Medical Center for Health of Women,
Children and Adolescents), Гаммертинген, Германия.
Амайя Белангер-Квитана (Amaya Bélanger-Quintana), Доктор наук, Член Испанской
ассоциации врожденных дефектов метаболизма (Association of Inborn Errors of
Metabolism, AECOM), подчеркнула: «В Испании сапроптерин (Куван) применяется с
2002 года во всех возрастных группах, включая новорожденных. Мы никогда не
наблюдали серьезных побочных эффектов и, в целом, опыт был очень позитивным,
включая значимое число пациентов, которые больше не нуждаются в строгой диете.
Даже те пациенты, у которых не удалось полностью отменить диету, смогли удвоить
количество натурального белка в диете. В настоящее время уже существует ряд
публикаций, описывающий этот позитивный эффект в дополнении влияния на качество
жизни пациента».
Литература:
1. Blau N: Phenylketonuria and BH4 deficiencies. Bremen: Uni-Med; 2010
2. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL: Phenylketonuria. Lancet. 2010,376:1417–27
3. Loeber JG. Neonatal screening in Europe: the situation in 2004. J Inherit
Metab Dis. 2007;30:30–38
4. Belanger et al. Molec Genetics and Metab. 2011, 104 (S19), Up to date
knowledge on different treatment strategies for Phenylketonuria).