Y-хромосома человека потенциально может исчезнуть из генома в течение следующих десяти миллионов лет
Y-хромосома не похожа на остальные 45 хромосом человеческого генома. У нее нет пары, она «собирает» в себе все возможные мутации и многие исследователи уверены, что скоро мужская половая хромосома вовсе исчезнет. Тем более, как выяснилось недавно, для размножения она не очень-то и нужна.
По прогнозам ученых, Y-хромосома человека потенциально может полностью потерять
свою функцию и исчезнуть из генома в течение следующих десяти миллионов лет.
«Мужская» половая хромосома значительно отличается от других хромосом, и, в
частности, от Х-хромосомы тем, что при размножении особи не способна
обмениваться генетическим участками. В результате ее наследственный материал
обеднел и хромосома накопила мутации, которые передаются из поколение в
поколение. Но не стоит паниковать: как показали последние исследования, в
будущем люди смогут заводить детей и без участия Y-хромосомы.
Мужская особенность
До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов
лет назад, однако совсем недавно ученые выяснили, что хромосомное определение
пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад.
Согласно наиболее распространенной теории, X- и Y-хромосомы произошли от пары
идентичных хромосом, когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей
которого направлял развитие организма по мужскому типу. Хромосомы, несущие этот
аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой.
Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном. Со
временем, гены, полезные для самцов и вредные или не имеющие значения для
организма самок, стали развиваться в Y-хромосоме.
Y-хромосома не рекомбинирует с Х-хромосомой в процессе созревания половых клеток
(гаметогенеза), поэтому изменяться она может только в результате мутаций.
Полученная в результате генетическая информация не отбраковывается и не
«разбавляется» новыми вариациями генов, поэтому практически без изменений
передается от отца к сыну на протяжении многих поколений. Со временем количество
вредных мутаций неизбежно растет.
В процессе гаметогенеза сперматозоиды подвергаются множественным клеточным
делениям, и каждое из них предоставляет возможность для накопления мутаций. К
тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая
способствует появлению новых мутаций. Именно поэтому Y-хромосома «ломается»
намного чаще других хромосом.
Стоп распаду «мужской» хромосомы
В процессе эволюции Y-хромосома человека потеряла большую часть изначально
имевшихся в ней генов, и сейчас, по разным оценкам, содержит от 45 до 90 генов
по сравнению с примерно 1400 генами на Х-хромосоме. Раньше ученые делали
прогноз, по которому при подсчитанной скорости потери 4,6 генов на миллион лет,
Y-хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в
течение ближайших 10 миллионов лет.
Но есть и другое мнение: авторы исследования, проведенного в Институте
биомедицинских исследований Уайтхеда, считают, что стремительная утрата генов -
генетический «распад», которым характеризовалась ранняя эволюция мужской половой
хромосомы, сошел на нет, и Y-хромосома останется относительно стабильной в
ближайшие десятки миллионов лет.
Исследователи секвенировали 11 миллионов пар нуклеотидных оснований Y-хромосомы
макак-резусов. Сравнивая эту последовательность с аналогичным участком на
мужской половой хромосоме, а также на Y-хромосоме шимпанзе, ученые пришли к
выводу о том, что генетический состав мужской половой хромосомы в течение
последних 25 миллионов лет почти не менялся.
По словам одного из авторов исследования, Дженифер Хьюз (Jennifer Hughes), в
виду того, что «у человека всего один ген был утрачен Y-хромосомой в сравнении с
макак-резусами, мы можем быть уверены в том, что в ближайшие миллионы лет
мужская хромосома не исчезнет».
Зачатие без Y-хромосомы
Гавайские исследователи продемонстрировали, что для зачатия здорового потомства
самцам мышей достаточно всего двух генов из Y-хромосомы. Авторы статьи полагают,
что в будущем возможно появление методики, позволяющей обойтись при человеческой
репродукции совсем без Y-хромосомы. Кроме того, полученный результат
потенциально имеет большое значение для борьбы с мужским бесплодием.
Ученые использовали половые клетки, полученные от самцов мышей, у которых от
Y-хромосомы были оставлены только два гена - SRY (Sex-determining Region of Y) -
наиболее значимый ген на Y-хромосоме, который отвечает за развитие организма по
мужскому типу, выработку мужских гормонов и сперматогенез, и фактор пролиферации
сперматогониев Eif2s3y. Как установили исследователи, Eif2s3y- единственный ген
Y-хромосомы, требующийся для нормального формирования сперматозоидов.
Полученными мужскими половыми клетками были затем in vitro оплодотворены
яйцеклетки с применением метода интрацитоплазматической инъекции (ROSI).
Развившиеся эмбрионы имплантировали в матки самок. В результате этой процедуры 9
процентов беременностей закончилось рождением здорового потомства, а у самцов с
полной Y-хромосомой этот показатель оказался равен 26 процентам. В будущем, по
мнению ученых, можно вообще обойтись без Y-хромосомы в случае ее дефектности.
Если на других хромосомах будут найдены гены, взаимодействующие с генами
Y-хромосомы, то активация таких партнерских генов теоретически сможет полностью
заменить их функции.
Защита от рака?
Недавно в журнале Nature опубликовали данные, обнаружившие, что потеря
Y-хромосомы в клетках крови (лейкоцитах), часто наблюдаемая у пожилых мужчин,
связана с повышенным риском развития онкологических заболеваний и более ранней
по сравнению с женщинами смертностью.
Это явление впервые было описано примерно 50 лет назад и до сих пор его причины
и последствия оставались в большей степени невыясненными. Теперь шведские ученые
изучили образцы крови 1153 пожилых мужчин в возрасте от 70 до 84 лет, которые
наблюдались в клиниках с 40 лет. Как оказалось, мужчины, в большей части
образцов крови которых была выявлена утрата Y-хромосомы, жили в среднем на 5,5
лет меньше по сравнению с теми, у кого не наблюдалось такого явления. Кроме
этого, увеличение числа таких клеток крови значительно повышало риски мужчин
умереть от рака.
«Многие считают, что Y-хромосома содержит лишь гены, вовлеченные в определение
пола и производство сперматозоидов, однако на самом деле ее гены также участвуют
в выполнении других важных функций, например, они потенциально могут играть роль
в предотвращении развития опухолей, - отметили авторы в своей статье. - Наша
гипотеза состоит в том, что возрастная потеря Y-хромосомы нарушает иммунную
«бдительность» клеток крови, что позволяет опухолевым клеткам бесконтрольно
расти и трансформироваться в рак».
Полученные результаты позволяют предположить, что анализ крови на наличие
лейкоцитов, утративших Y-хромосому, может стать новым подходом к выявлению
повышенного риска развития онкологических заболеваний у мужчин. При этом
исследователи подчеркнули, что наличие таких клеток в небольшом количестве не
очень опасно, однако их преобладание может указывать на высокий риск развития
рака.
***
Y-хромосома, самый главный мужской половой признак, на редкость подвержена
влиянию внешних факторов. Из-за того, что хромосома непарная, она не участвует в
рекомбинации и накапливает все мутации, и вредные, и полезные. Ученые не раз
предсказывали этому странному генному скоплению скорый конец, но оно все еще
держится - как и положено настоящей мужской хромосоме.
Источник: Medportal.ru