Ученые обнаружили 12 новых генов, связанных с нарушениями развития
Британские исследователи проанализировали геномы 1133 детей с различными серьезными нарушениями и их родителей. Они нашли 12 генов, которые могут быть причиной пороков сердца, судорог и умственной отсталости у детей, рассказывает Zee News. Пока неясно, как именно эти гены приводят к нарушениям. Некоторые мутации наследуются от родителей, другие появляются в процессе развития.
Для половины нарушений развития не существует специфической генетической
диагностики. Часть расстройств встречается крайне редко, и их симптомы могут
варьироваться от одного человека к другому. Наиболее распространенные нарушения
развития - это физические уродства, нарушения роста и проблемы с учебой и
поведением. Они могут сопровождаться эпилепсией, аутизмом, шизофренией и
отставанием в росте. Большинство пороков развивается до рождения, но некоторые
могут возникать и позже из-за травм, инфекций, экологии и других факторов.
По словам ученых, целью их проекта является расшифровка нарушений развития.
Команда исследователей планирует провести анализ генов 12000 семей. Новая
методика диагностики, построенная на ДНК-анализе, может на 10% увеличить
количество детей, у которых будут диагностированы данные нарушения. Так, авторы
надеются, что их выводы помогут детям, нуждающимся в диагностике. Кроме того,
поиск генов крайне важен для разработки стратегий лечения.
Источник: Meddaily.ru