Найдены две мутации, вызывающие диабет и ожирение
Ученые определили две мутации, наличие которых в гене анкирин-В способствует развитию сахарного диабета и ожирения. Согласно данным, представленным в журнале Journal of Clinical Investigation, одна из мутаций — R1788W — встречается в геноме примерно миллиона американцев. Вторая мутация, известная как L1622I, представлена в 7% геномов афроамериканской популяции.
Авторы исследования изучили влияние мутаций на организм в ходе доклинических
исследований. Оказалось, что наличие двух копий мутаций R1788W в геноме мышей
сопровождалось уменьшением производства клетками инсулина — гормона, отвечающего
за снижение концентрации глюкозы в крови. Несмотря на это, уровень глюкозы в
крови животных оставался в пределах нормы. В связи с этим ученые решили провести
мышам тест на толерантность к глюкозе.
«Мы думали, что основная проблема у мутантных мышей будет связана с клетками,
производящими инсулин, но оказалось, что дело в клетках-мишенях, в которых
значительно повышалась концентрация глюкозы», — объяснили ученые. Известно, что
для поступления глюкозы в клетки и ткани требуется молекулярный транспортер —
GLUT4. В норме это соединение находится внутри клетки, впуская поступающую
глюкозу в том случае, если в крови присутствует инсулин. Если гормон не
выделяется, то GLUT4 блокирует «вход» для глюкозы.
Авторы исследования обнаружили, что у мутантных мышей GLUT4 располагался не
только внутри клеток мышечной и жировой ткани, но и на их поверхности. Таким
образом, глюкоза может проникать в клетки самостоятельно без помощи транспортера
GLUT4. По данным ученых, через некоторое время у мутантных мышей развивалось
ожирение, а также резистентность к инсулину.
«Эпидемия ожирения началась в 1980-х годах, когда сладкие газированные напитки и
картофель фри стали популярны. Нам удалось обнаружить генетические факторы,
которые в сочетании с таким рационом питания усугубили ситуацию. Мы считаем, что
полученные данные — только начало, и еще будет найдено много подобных генов», —
рассказал соавтор исследования Джордж Барт Геллер (George Barth Geller).
Источник: Medportal.ru