Опыт медико- генетической консультации Югры представили на съезде Российского общества медицинских генетиков

В рамках симпозиума «Пренатальный скрининг: стандарты и новые подходы» были озвучены данные, согласно которым лаборатория медико-генетической консультации ОКД является одной из 3х в России, использующих современную методику MLPA.

- То, что мы делаем с 1995го года- кариотипирование- это общий взгляд на геном,- поясняет врач- лабораторный генетик Максим Донников,- это все равно, что наблюдать планету из космоса- видно только материки. А следующий этап- это когда мы уже можем детально рассмотреть структурные нарушения в хромосомах, что невозможно сделать под микроскопом. Это очень актуально для группы таких пациентов, как дети с умственной отсталостью, причина которой неизвестна.

Сегодня в условиях лаборатории медико - генетической консультации кардиодиспансера диагностируются многие врожденные патологии. Также проводятся программы скрининга беременных женщин и новорожденных, уровень охвата которых приближен к 100%.

- По итогам прошлого года у нас было проведено исследование биохимических маркеров хромосомной патологии плода примерно у 30 тысяч будущих мам.
В группу высокого риска по хромосомной патологии вошло около 300.

В лаборатории МГК внедрено более 50 высокотехнологичных видов генетической диагностики для определения редких патологий. Каждый ребенок, рожденный в округе, проходит исследование на 5 частых наследственных заболеваний. Способ транспортировки биоматериала (образцы крови доставляются на специальных тест -бланках) позволяет проводить диагностику, несмотря на отдаленность территории.

Кроме того, в 28 медицинских организациях округа посредством телемедицины возможны дистанционные консультации врачей-генетиков, комментирует Максим Юрьевич:

- Вывяленное наследственное нарушение- это не приговор, а повод действовать. Например, диагноз фенилкетонурии. Если в первые 2 года жизни малыша не выявить заболевание и не заниматься лечением, то это чревато умственной отсталостью. Но если соблюдать диету и рекомендации врача- все будет в порядке. Другими словами, смысл скрининга- в выявлении именно тех заболеваний, которые каким-то образом можно своевременно выявить и назначить соответствующее лечение.

Штат медико-генетической консультации окружного кардиодиспансера сегодня насчитывает более 70-ти сотрудников, тогда как 17 лет назад здесь работало всего 4 специалиста. Постоянно расширяется и спектр услуг МГК. До конца этого года планируется освоить новые методы диагностики таких наследственных патологий, как муковисцидоз и фенилкетонурия.