Найдены генетические причины ДЦП
Церебральный паралич – одна из самых частых причин детской инвалидности. Считается, что он вызван такими факторами, как асфиксия в родах, инсульты и инфекционные заболевания мозга. В новом исследовании группа канадских ученых обнаружила убедительные свидетельства генетических причин церебрального паралича, которые меняют понимание самого состояния и его этиологии.
Работа, опубликованая в Nature Communications, выполнена канадскими
специалистами из Госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children –
SickKids) и Исследовательского института центра здоровья Университета Макгилла (Research
Institute of the McGill University Health Centre).
У детей с ДЦП наблюдаются нарушения моторного развития с младенческого возраста,
часто это состояние сопровождается эпилепсией, проблемами со зрением, слухом,
речью и обучаемостью. Дети с ДЦП рождаются с частотой примерно 2 к 1000 родов,
при этом их состояние и характер двигательных и познавательных нарушений очень
разнообразны.
«Наше исследование показывает, что генетический компонент ДЦП гораздо сильнее,
чем предполагалось», – говорит ведущий автор исследования, детский невролог
Марьям Оскуи (Maryam Oskoui). Она объясняет, что работа не опровергает роли всех
известных внешних факторов, но гены определяют устойчивость или уязвимость к
таким воздействиям.
Ученые провели генетическое тестирование 115 детей с ДЦП и их родителей,
включенных в Канадский регистр церебрального паралича (Canadian Cerebral Palsy
Registry). Обнаружилось, что 10% этих детей имеют вариации количества копий
генов (copy number variants – CNVs): хромосомные аберрации в виде делеций,
дупликаций или других перестановок. Полиморфизм при этом затрагивает гены,
оцениваемые как клинически релевантные для ДЦП. В общей популяции CNV
встречаются менее чем у 1% людей.
В связи с полученными результатами ученые предлагают ввести генетические анализы
в стандартную практику диагностики ДЦП.
Исследование также демонстрирует, что с церебральным параличом связано множество
различных генов. В этом ДЦП схож с аутизмом, для которого также обнаружено
множество разных генетических нарушений, что может объяснить значительно
разнообразие клинических проявлений обоих нарушений.
Источник: Medportal.ru