Специалисты медико-генетической службы Югры прошли стажировку в Институте медицинской генетики и генетики человека

В последнем квартале 2015 года два врача генетика консультативно-диагностического отделения медико-генетической консультации (МГК) Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут, ХМАО – Югра) в соответствие с программой повышения квалификации Департамента здравоохранения автономного округа прошли стажировку в Институте медицинской генетики и генетики человека университетской клиники Шарите (г. Берлин, Германия).

Основанная еще в 1710 году королем Фридрихом Вильгельмом I, сегодня – это крупнейшая университетская клиника Европы. В Шарите входят более 100 клиник и институтов, объединенных в 17 «центров Шарите». Свой вклад в развитие медицины клиники Шарите внесли такие всемирно известные деятели, как Эмиль фон Беринг, Роберт Кох и Пауль Эрлих, а также Эмиль Де Буа-Раймонд, Иоганнес Мюллер, Германн фон Гельмгольц и многие другие. Шарите имеет около 3500 койко-мест и более 13000 сотрудников. Каждая из ее клиник сама по себе является научно-медицинским центром, одновременно с этим – центром обучения и научной базой берлинских университетов. Около 3800 ученых и врачей разрабатывают новые и оптимизируют уже имеющиеся методы лечения. По официальным данным клиники, в ней ежегодно обслуживаются более 128000 пациентов стационарно и около миллиона – амбулаторно, рождается 5400 новорожденных и проводится 700 трансплантаций, ежемесячно проводится 7000 различных операций.

Институт медицинской генетики и генетики человека клиники Шарите существует в сегодняшнем виде более 20 лет после объединения Германии в 1989г. и слияния восточного и западного Институтов генетики Берлина. Сегодня он включает в себя медико-генетическую консультацию, цитогенетическую лабораторию, молекулярно-цитогенетическую лабораторию и молекулярно-генетическую лабораторию, в которых работают более 100 специалистов с высшим образованием. Руководит Институтом профессор Стефан Мундлос. Лаборатории Института входят в состав крупной лаборатории «Лаборатория Берлина». Наряду с медико-генетическим консультированием и стандартной цитогенетической диагностикой в Институте применяют все возрастающее количество молекулярно-диагностических методов анализа, способствующих раскрытию все большего числа генетически обусловленных заболеваний. В диагностический перечень Института в настоящее время входят молекулярная генетика, серийная сравнительная геномная гибридизация, молекулярная цитогенетика, а также цитогенетика опухолей – всего более 30 нозологических групп. В тоже время в связи с кризисом экономики в Европе часть исследований (раньше их было более 90) прекращена.

В процессе стажировки наши специалисты познакомились с принципами медико-генетического консультирования в Германии, лабораторным оснащением центра, методами диагностики наследственных заболеваний в Германии, принципами проведения неонатального скрининга наследственных болезней обмена у новорожденных и их лечения в Германии.

Заведующий МГК Лев Колбасин, комментируя результаты стажировки, отметил: «Медико-генетическое консультирование в клинике Шарите проводится в соответствие с классическими принципами медицинской генетики и не отличается от такового в нашей медико-генетической консультации. Исключение составляет обязательное фотографирование пациентов с наследственными и врожденными заболеваниями для амбулаторной карты, закрепленное нормативной базой по медицинской генетике Германии и работа с диагностическими программами по синдромальным формам. Это нам предстоит внедрять в практику консультирования. Спектр консультаций отличается в наших странах и связан с особенностями организации службы в Германии – генетики ФРГ не курируют вопросы пренатального скрининга, неонатального скрининга, обеспечения специализированным лечебным питанием больных орфанными болезнями, в то время как в Российской Федерации – это главные вопросы, которыми занимается медико-генетическая служба. Доступность медико-генетической помощи в Германии не высока – срок ожидания первичного приема может составлять 3-4 месяца (в Югре 10-14 дней). Служба в Германии, как и в России, не многочисленна – работает около 200 врачей генетиков на 80 млн. населения (в России около 250 консультантов генетиков на 146 млн. соответственно)».

«Лабораторное оснащение медико-генетической службы Германии отличается от стандартного оснащения лабораторий МГК в России и представлено разнообразным оборудованием, позволяющим решить проблему с постановкой диагноза практически в любом случае. Так, например, неонатальный скрининг проводится всем новорожденным детям на 15 наследственных болезней (в России на 5) методом тандемной масс-спектрометрии. Кроме того, четко налаженные связи между лабораториями Германии позволяют обеспечить пациента диагностикой даже при отсутствии какого-либо исследования непосредственно по месту проведения консультации, при этом биологический материал направляется в необходимую лабораторию страны по почте, а оплата исследований проводится за счет государственного страхования», – поделилась впечатлениями о стажировке врач-генетик консультативно-диагностического отделения МГК Марьяна Хмельницкая.

В России региональные медико-генетические консультации не проводят сложных молекулярных исследований – это прерогатива столичных лабораторий. Однако последние не работают в системе ОМС, что создает определенные трудности в проведении обследования. «В Югре лаборатория МГК оснащена всем необходимым оборудованием, определенным действующим Порядком оснащения, поэтому все стандартные исследования выполняются нашими специалистами на месте. В то же время проведение специализированного обследования в центральных лабораториях страны в отношении сложной молекулярной диагностики редких орфанных жизнеугрожающих болезней, включенных в Перечень нозологий, утвержденный Постановлением Правительства РФ, уже несколько лет финансируется Депздравом Югры», – комментирует ситуацию Лев Колбасин.

Стажировка позволит оптимизировать консультативный прием, а также планировать перспективы развития медико-генетической службы автономного округа, в том числе расширение возможностей лабораторной диагностики за счет дооснащения лабораторного отделения медико-генетической консультации оборудованием для улучшения диагностики наследственных заболеваний в регионе.