Найдены гены редких болезней
Группа ученых из разных стран расшифровала еще одну человеческую хромосому. В интернете полностью опубликованы генетические коды из хромосомы номер 14. Это четвертая расшифрованная хромосома, которая содержит свыше 60 генов, вызывающих заболевания, а также два ключевых кода иммунной системы.
Результаты исследований могут помочь ученым понять, почему у некоторых людей
развиваются редкие заболевания, например, ранняя стадия болезни Альцгеймера.
Руководство по эксплуатации
Генетический код человека, или, как его еще называют - геном, состоит из 3
миллиардов пар химических соединений, известных как основания. Они организованы
в 24 определенные узла, которые называются хромосомами и находятся в ядре каждой
клетки человеческого тела.
Ученые уже имеют общее представление о геноме человека в целом. Сейчас они
пытаются заполнить некоторые пробелы, чтобы получить "золотой стандарт".
За последние три года до указанного уровня были расшифрованы хромосомы, которым
"присвоены" номера 20, 21 и 22.
О людях и мышах
С тем, чтобы расшифровать 14-ю хромосому ученые изучали данные проекта генома
человека, но для выделения ряда генов фрагменты 14-й хромосомы сравнивались с
геномом мышей.
Ученые нашли в хромосоме1050 генов. Собственно хромосома содержит 87,4 млн. пар
оснований или компонентов ДНК. Однако на этот раз впервые исследователи
полагают, что в генетической цепочке не осталось пробелов. Удалось также найти
не только положение определенных генов с кодами протеинов, но и их начальные и
конечные сигналы для этих генов.
Ролан Хайлиг, который возглавлял один из коллективов исследователей, заявил в
интервью Би-би-си, что 14-я хромосома расшифрована до уровня "золотого
стандарта".
"Выделение генов заболеваний поможет выяснить, как болезнь развивается на
молекулярном уровне", - заявил Хайлиг.
14-я хромосома содержит два гена, имеющих ключевое значение для обеспечения
правильной работы иммунной системы.
Изучение генов
Найдены еще 60 генов, которые способны вызывать заболевания, в том числе раннюю
стадию болезни Альцгеймера и особенно тяжелую форму синдрома Ашера, поражающего
слух и зрение.
14-я хромосома также содержит гены болезни Нимана-Пика, очень редкого, но
смертельного заболевания.
Получение таких видов лекарств, как препараты, влияющие на хромосомы и способные
устранять дефекты генетического кода, является весьма отдаленной перспективой,
но упомянутые исследования могут помочь врачам изучать генетически обусловленные
заболевания.
Результаты исследований опубликованы в Интернете на сайте журнала Nature.
Источник: News.bbc.co.uk