Международный день пациентов с мукополисарахаридозом
Международный день пациентов с мукополисарахаридозом отмечается 15 мая во всем мире. Это редкое наследственное заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов. У компании Санофи имеются данные о 98 пациентах на территории Российской Федерации, из которых 88 – дети.
Мукополисахаридоз - это орфанное, или редкое хроническое заболевание,
зачастую остающееся не диагностированным до начала проявлений характерных
физических отклонений.3 Важную роль в ранней диагностике играет как
осведомленность врачей, так и своевременное обращение родителей к специалистам.
Мукополисарахаридоз возникает из-за генной мутации, приводящей к постепенному
накоплению в тканях гликозаминогликанов, которое вызывает поражения костей и
внутренних органов, нервной системы. Различают 7 основных типов
мукополисахаридозов, самые распространенные из которых - мукополисахаридоз I
(МПС I) и II (МПС 2) типов. МПС 2 встречается только у мальчиков, в то время как
МПС I распространен у представителей обоих полов. МПС I включает в себя
несколько форм заболевания, которые носят названия синдром Гурлера (самая
тяжелая), Гурлера-Шейе (промежуточная) и Шейе (мягкая форма). Распространенность
МПС I по разным данным составляет от 1:40 000 до 1:100 000 новорожденных. У
пациентов с данным типом заболевания может наблюдаться задержка физического и
умственного развития, поражение костей и суставов, выраженная патология
внутренних органов - сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, снижение зрения
и слуха.
Существуют различные способы диагностики заболевания, основанные на
проведении клинических, лабораторных и инструментальных исследований.
Наиболее эффективным способом выявления заболевания на ранней стадии является
неонатальный скрининг новорожденных на генетические заболевания, в том числе, и
на мукополисахаридоз. В данный момент такой скрининг не проводится в России; он
доступен лишь в нескольких странах мира.
Именно от своевременной диагностики зависит жизнь пациента, и если раньше
прогноз для пациентов с МПС I был неутешительным, то сейчас при своевременной
постановке диагноза и раннем начале лечении можно добиться значительной ремиссии
и избежать развития тяжелых осложнений. К современным методам лечения относится
ферментозаместительная терапия и трансплантация костного мозга (последняя -
только для детей с синдромом Гурлер возрастом до 2 лет4). По данным компании
Санофи сегодня в России только 77 пациентов получает необходимую терапию, из
которых 25 пациентов прошли трансплантацию костного мозга, а 52 находятся на
ферментозаместительной терапии. Без необходимого лечения в данный момент
находятся 16 пациентов, и 13 из них – дети.
Несмотря на то, что сегодня не существует способа полностью победить болезнь,
современная медицина дает возможность значительно улучшить качество жизни
пациентов с МПС I. Для этого необходимо не только своевременно диагностировать
заболевание, но и начать лечение инновационными препаратами, способными
замедлить прогрессирование мукополисахаридоза, а также оказать всестороннюю
поддержку пациентам и их близким.