Генетики, кажется, раскрыли тайну происхождения синдрома Туретта
Синдром Туретта - заболевание нервной системой, которое характеризуется моторными тиками и минимум одним вокальным или механическим тиком. Нередко пациенты с этим синдромом непроизвольно выкрикивают ругательства. Российские генетики выяснили, что синдром развивается при появлении мутаций в двух генах. Эти гены отвечают за "клейкостью" поверхности нервных клеток.
Комментирует
Василий Раменский, генетик из МФТИ: "Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы
собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. Сделан важный
шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие
именно изменения в этих генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это
дает возможность для диагностики. Следующий шаг - понять, к каким изменениям в
работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах".
Ученые исследовали геном около 2500 пациентов с синдромом. В качестве
контрольной группы выступали примерно 4000 здоровых человек. Экспертов
интересовали мутации, связанные с работой нервной системы. Выяснилось: среди
носителей синдрома Туретта чаще всего встречались два типа достаточно объемных
повреждений ДНК. В частности, пострадали ген NRXN1 и CNTN6. Оба этих участка ДНК
отвечают за формирование соединений между нервными клетками и управляют
"клейкостью" их поверхности. Кстати, мутации в гене NRXN1 уже связывались с
развитием шизофрении, а "опечатки" в CNTN6 - с различными формами аутизма.
Источник: Meddaily.ru