Главная    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы

· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное

· Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения

· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события

· Быстрый поиск
· Расширенный поиск

· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат

· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов


Рекламa
 

Статистика


Новости медицины / Генетика | Опубликовано 10-01-2018
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Генетика

Израильские ученые обнаружили у людей новое генетическое расстройство

Благодаря секвенированию генома человека ученые теперь могут обнаружить потенциальные расстройства. Одним из таких расстройств является MPS III-E, изначально названное «расстройством Диркса».

Израильские ученые обнаружили у людей новое генетическое расстройствоВрачи Медицинского центра «Хадасса» Еврейского университета в Иерусалиме (Израиль) обнаружили постоянные симптомы прогрессирующей слепоты у пяти пациентов из трех израильских семей, у которых был обнаружен ранее неизвестный генетический дефект. У них симптомы проявились к 40 годам: прогрессирующая атрофия сетчатки и поражение структур внутреннего уха. Этот вид расстройства был выявлен у лабораторных мышей, а теперь биохимические и генетические исследования подтвердили его у пяти пациентов.

В исследованиях на мышах ученые отключили ген, ответственный за продуцирование фермента арилсульфатазы G. В результате углеводный гепарансульфат больше не мог распадаться и накапливался в лизосомах клеток. Из-за этой метаболической дисфункции распад других веществ, таких как липиды и белки, также постепенно останавливался. Это накопление в конечном итоге приводило к увеличению в размерах лизосом и разрушению самих клеток, что вызывало расстройство. Ученые обнаружили, что мутированный ген пациентов продуцирует сильно поврежденный фермент (арилсульфатазу G), который не способен разрушить гепарансульфат. Как утверждают исследователи, большая часть молекул гепарансульфата может деградировать и без этого фермента, следовательно, для его накопления требуется больше времени, поэтому симптомы могут проявиться гораздо позднее.

Теперь, когда причина симптомов известна, можно подумать о ферментной заместительной терапии для пациентов. Необходимый фермент может быть получен биотехнологически с помощью клеточных культур, отмечает соавтор исследования, профессор Томас Диркс из Университета Билефельда. Кроме того, расстройство необходимо диагностировать с помощью генетических тестов до появления симптомов, тогда лечение начнется до того, как повреждения станут необратимыми. Причем в первую очередь следует проверить среди пациентов с атипичной формой синдрома Ашера, сообщает MedicalXpress.

Источник: riaami.ru


Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору


 Мнение МедРунета


Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru


Реклама

Генетика

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. Генетики определили количество россиян, имеющих тягу к сладкому
2. Пересадка костного мозга изменила ДНК пациента необратимым образом
3. Генетики обещают вылечить вирус герпеса раз и навсегда
4. Специалисты выявили новые ''гены аутизма''
5. Российские ученые определили гены, связанные с развитием болезней Альцгеймера и Паркинсона
6. ''Гены храпа'' обнаружены у мужчин средних лет
7. Выносливость определена генами
8. Российские ученые усовершенствовали генную терапию
9. Впервые расшифрована полная последовательность генома человека
10. Ученые выявили связь между болезнью Паркинсона и одним геном


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.19. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2022. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.