Генетики опробовали новый подход в лечении врожденных недугов
Впервые специалистам Университета Пенсильвании удалось исправить опасную мутацию ДНК мышонка, когда тот еще находился на стадии внутриутробного развития. Это позволило предотвратить раннюю смерть детеныша в первые дни жизни вследствие поражения печени.
Итак, у зародышей из-за мутации в гене FAH развивалась тирозинемия -
неспособность разрушать молекулы тирозина, одной из важнейших аминокислот. Ее
накопление приводит к тому, что в клетках печени начинает появляться токсин
фумарилацетоацетат, убивающий печень. Обычно носители мутации без терапии
умирают в первые дни или месяцы жизни.
Чтобы повысить точность редактирования генома, ученые применили сразу два
"инструмента" - известный редактор CRISPR/Cas9 и более точный, но
неизбирательный фермент BE3, превращающий один тип "букв" ДНК в другой.
Комплексный подход позволил исправить ген FAH в большинстве клеток зародышей и
вырастить здоровых мышат, не нуждавшихся в постоянном приеме лекарства. Их
печень примерно на 60% состояла из клеток с нормальной версией гена.
Источник: Meddaily.ru