Главная    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы

· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное

· Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения

· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события

· Быстрый поиск
· Расширенный поиск

· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат

· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов


Объявления
 

Статистика


Полезные советы / Генетика | Опубликовано 02-11-2018
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Генетика

Генетика в XXI веке: чем опасен муковисцидоз?

Одним из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции является муковисцидоз. Он диагностируется в среднем у одного из 5 000 новорожденных.

Чтобы у детей проявилась эта патология, мама и папа должны быть носителями одной дефектной копии гена. Сами родители при этом не болеют, поскольку имеют вторую, здоровую, копию.

Однако если они передадут ребенку оба мутантных гена (а вероятность этого составляет 25%!), у него разовьется муковисцидоз.

В чем опасность?

Ген CFТR, ответственный за муковисцидоз, находится на длинном плече седьмой хромосомы, и его продуктом является белок, формирующий в оболочках клеток каналы для переноса ионов хлора. «Поломка» этого гена вызывает нарушение работы экзокринных желез в организме. Их секрет становится слишком густым, из-за чего затрудняется отток слизи из бронхов, поджелудочной, половых и потовых желез, а также из желез кишечника.

Вязкий секрет, который скапливается в бронхах, провоцирует полную закупорку бронхиол. При проникновении болезнетворных микроорганизмов развивается гнойный воспалительный процесс, легочная гипертензия и патология, которую называют легочным сердцем.

Ферменты поджелудочной железы не достигают двенадцатиперстной кишки, вследствие чего жиры и белки в ЖКТ плохо перевариваются и всасываются.

Сама ткань поджелудочной железы подвергается саморазрушению из-за воздействия агрессивных ферментов. Образуются множественные кисты и фиброз. Дети плохо растут и набирают в весе.

Еще одним из наиболее характерных признаков заболевания является соленый вкус кожи из-за нарушения работы хлорных каналов в клетках.

Кто эти люди?

Больные муковисцидозом имеют нормальный интеллект и умственно совершенно полноценны. Продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом может значительно варьироваться. В развитых странах этот показатель достигает 40-50 лет. В Москве больные доживают в среднем до 37 лет.

Согласно регистру больных муковисцидозом в Российской Федерации, недавно отметила свой 60-летний юбилей пациентка из Санкт-Петербурга.

В течение всей жизни больные нуждаются в лекарствах. Полностью вылечить муковисцидоз нельзя.

Можно ли избежать?

Перед планированием беременности рекомендуется проходить генетическое тестирование на носительство частых мутаций в гене CFTR у обоих родителей. При выявлении дефектов возможно проведение пренатальной диагностики во время беременности с целью ДНК-диагностики муковисцидоза у плода.

Кроме того, может быть рекомендована программа ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой, которая позволяет своевременно выявить заболевание и перенести в полость матки только здоровые эмбрионы.

Автор статьи: Волкова Анастасия Владимировна, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник




Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору


 Мнение МедРунета


Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru


Реклама

Генетика

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. Редактирование генов заменит ''Оземпик''
2. Генная терапия помогла восстановить слух людям с врожденной глухотой
3. Российские генетики в составе международной команды выявили генетический фактор риска развития постковидного синдрома
4. Ученые выявили генетические факторы риска алкогольной зависимости у восточных славян
5. Прорыв в медицине: врачи переписали ДНК прямо в организме ребенка
6. Science Advances: за быстрое старение мозга отвечают семь генов
7. Связанные с токсинами генетические мутации обнаружены в опухолях мозга пожарных
8. AJP: ген Asah1 защищает печень от ожирения
9. Ключ к тайнам вашей родословной: В Пермском Политехе рассказали, что хранит в себе ДНК
10. В России разработали первый отечественный геномный принтер


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.19. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2025. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.