Главная    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы

· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное

· Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения

· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события

· Быстрый поиск
· Расширенный поиск

· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат

· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов


Рекламa
 

Статистика



Полезные советы / Генетика | Опубликовано 02-11-2018
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Генетика

Генетика в XXI веке: чем опасен муковисцидоз?

Одним из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции является муковисцидоз. Он диагностируется в среднем у одного из 5 000 новорожденных.

Чтобы у детей проявилась эта патология, мама и папа должны быть носителями одной дефектной копии гена. Сами родители при этом не болеют, поскольку имеют вторую, здоровую, копию.

Однако если они передадут ребенку оба мутантных гена (а вероятность этого составляет 25%!), у него разовьется муковисцидоз.

В чем опасность?

Ген CFТR, ответственный за муковисцидоз, находится на длинном плече седьмой хромосомы, и его продуктом является белок, формирующий в оболочках клеток каналы для переноса ионов хлора. «Поломка» этого гена вызывает нарушение работы экзокринных желез в организме. Их секрет становится слишком густым, из-за чего затрудняется отток слизи из бронхов, поджелудочной, половых и потовых желез, а также из желез кишечника.

Вязкий секрет, который скапливается в бронхах, провоцирует полную закупорку бронхиол. При проникновении болезнетворных микроорганизмов развивается гнойный воспалительный процесс, легочная гипертензия и патология, которую называют легочным сердцем.

Ферменты поджелудочной железы не достигают двенадцатиперстной кишки, вследствие чего жиры и белки в ЖКТ плохо перевариваются и всасываются.

Сама ткань поджелудочной железы подвергается саморазрушению из-за воздействия агрессивных ферментов. Образуются множественные кисты и фиброз. Дети плохо растут и набирают в весе.

Еще одним из наиболее характерных признаков заболевания является соленый вкус кожи из-за нарушения работы хлорных каналов в клетках.

Кто эти люди?

Больные муковисцидозом имеют нормальный интеллект и умственно совершенно полноценны. Продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом может значительно варьироваться. В развитых странах этот показатель достигает 40-50 лет. В Москве больные доживают в среднем до 37 лет.

Согласно регистру больных муковисцидозом в Российской Федерации, недавно отметила свой 60-летний юбилей пациентка из Санкт-Петербурга.

В течение всей жизни больные нуждаются в лекарствах. Полностью вылечить муковисцидоз нельзя.

Можно ли избежать?

Перед планированием беременности рекомендуется проходить генетическое тестирование на носительство частых мутаций в гене CFTR у обоих родителей. При выявлении дефектов возможно проведение пренатальной диагностики во время беременности с целью ДНК-диагностики муковисцидоза у плода.

Кроме того, может быть рекомендована программа ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой, которая позволяет своевременно выявить заболевание и перенести в полость матки только здоровые эмбрионы.

Автор статьи: Волкова Анастасия Владимировна, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник




Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору
Получить код  Оставить комментарий  Версия для печати  Отправить ссылку на публикацию по e-mail  Оценить материал

Коды ссылок на публикацию

Постоянная ссылка:


BB код для форумов:


HTML код:

Оцените публикацию
Рейтинг: 1.0/10 (всего оценок - 1)

 Мнение МедРунета


 Комментарии

Важно: если Вы не еще не зарегистрированы, как пользователь нашего сайта, или зарегистрированы, но не авторизированны, рекомендуем перед добавлением комментария зарегистрироваться или пройти авторизацию. Это позволит связать все ваши комментарии с вашей учетной записью и заполнять часть полей автоматически.

Все комментарии проходят премодерацию. Для того чтобы ваш комментарий стал виден, он должен быть одобрен модератором. Данная форма предназначена только для публикации комментариев, вопросы по диагностике и лечению Вы можете задать в медицинских конференциях "Вопросы доктору. Поля, помеченные *, являются обязательными к заполнению.

Ваше имя: * *
Не более 60 символов.
Ваш e-mail: *

*
Не публикуется в свободном доступе. Формат ввода: | moyemail@site.ru |
Заголовок * *
Заголовок начинается с большой буквы. Точка в конце не ставится. Не более 255 символов.
Текст комментария: *
Осталось знаков
*
Текст начинается с большой буквы. Не забывайте про орфографию и знаки препинания. Не более 1000 символов. HTML и BBcode запрещены. Отображение текста в комментарии будет соответствовать расположению текста в форме.
Код подтверждения:
Если картинка нечитабельна - кликните по ней сколько угодно много раз до тех пор, пока не увидите нормальную читабельную строку.
Повторите код: * *




Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru


Реклама

Генетика

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. Депрессия меняет ДНК и вызывает аномально быстрое старение
2. 26 новых генов связали с расстройствами нервного развития
3. Ученые поняли, каким образом, влияя на гены, вырастить новые зубы
4. Генетики выявили один из факторов удовлетворенности браком
5. Найден новый ген, важный с точки зрения развития слабоумия
6. Генетики меняют представление о лечении болевого синдрома
7. Ученые выделили 44 новых локуса, связанных с развитием глаукомы
8. Ученые выделили ген, влияющий на продолжительность беременности
9. Посменная работа может менять гены человека
10. Исследователи обнаружили неоднозначную мутацию в геноме некоторых людей


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.19. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2021. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.