«Янссен» подаёт на рассмотрение к регистрации в России досье на препарат для лечения спинальной мышечной атрофии

«Янссен», подразделение фармацевтической продукции ООО «Джонсон & Джонсон», сообщило о подаче к рассмотрению для дальнейшей регистрации в министерстве здравоохранения Российской Федерации досье на препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА).

На данный момент это первый и единственный одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Европейским медицинским агентством (ЕМА) препарат для лечения спинальной мышечной атрофии, наследственного заболевания центральной нервной системы, поражающего детей различного возраста и взрослых и приводящего к тяжелой инвалидизации и смерти .

«Мы рады сообщить о первом большом шаге в нашей работе по оказанию помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией в России – подаче к рассмотрению досье на лекарственный препарат. Мы надеемся, что высокая неудовлетворённая терапевтическая потребность, а также орфанный статус заболевания, для терапии которого был разработан данный препарат, позволят рассмотреть досье в сжатые сроки – по установленной процедуре регистрации лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний», – комментирует Катерина Погодина, управляющий директор «Янссен» в России и СНГ.

О спинальной мышечной атрофии (СМА)

Причиной спинальной мышечной атрофии является мутация в гене SMN1, ответственном за синтез белка, необходимого для выживания и функционирования моторных клеток центральной нервной системы. Тяжесть течения СМА коррелирует с количеством белка SMN в организме пациента . У пациентов со СМА первого типа, который требует наиболее интенсивной терапии и поддерживающего ухода, продуцируется очень мало белка SMN, эти пациенты не могут сидеть самостоятельно и без респираторной поддержки живут не более двух лет. У пациентов со СМА второго и третьего типов продуцируется большее количество белка SMN, и потому проявляются менее выраженные, но в то же время меняющие нормальное течение жизни формы СМА. В конечном счете, пациенты с наиболее тяжелыми типами СМА могут стать обездвиженными и не способными поддерживать жизненно важные функции, например, дыхание или глотание.

Спинальная мышечная атрофия является самой частой генетической причиной смертности детей , встречается с частотой 1 на 6000 - 1 на 10000 новорожденных . При самом распространенном первом типе заболевания дети, как правило, погибают в возрасте до двух лет8. По оценкам экспертов, ежегодно в России может быть зарегистрировано до 300 новых случаев СМА. В настоящее время пациенты со СМА получают только поддерживающую терапию.

В то время как СМА первого типа (раннее начало) развивается у детей младше шести месяцев и обычно может привести к смерти в первые несколько лет жизни, второй тип заболевания проявляется у младенцев в возрасте 7-18 месяцев2. Третий тип СМА развивается после 18 месяцев, а четвёртый тип – во взрослом возрасте.