Препарат для лечения спинальной мышечной атрофии получил орфанный статус в России

«Янссен», фармацевтическое подразделение «Джонсон & Джонсон», объявляет о получении Решения Министерства здравоохранения Российской Федерации о возможности рассматривать лекарственный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии при осуществлении государственной регистрации в качестве орфанного лекарственного препарата.

В связи с этим Министерство здравоохранения РФ приняло решение о выдаче задания на проведение экспертизы лекарственного средства в части экспертизы качества лекарственного средства и экспертизы отношения ожидаемой пользы к возможному риску применения лекарственного препарата для медицинского применения в порядке ускоренной процедуры экспертизы лекарственных средств в целях последующей государственной регистрации.

Регистрационное досье на данный лекарственный препарат было представлено в Министерство здравоохранения Российской Федерации с целью государственной регистрации в ноябре 2018 года. На данный момент это первый и единственный одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Европейским медицинским агентством (ЕМА) препарат для лечения спинальной мышечной атрофии, наследственного заболевания центральной нервной системы, поражающего детей различного возраста и взрослых и приводящего к тяжелой инвалидизации и смерти.

«Понимая огромную неудовлетворённую медицинскую потребность в терапии спинальной мышечной атрофии в России, мы совместно со всеми заинтересованными сторонами прикладываем максимальные усилия для того, чтобы сделать терапию этого заболевания доступной. Мы рады, что Министерство здравоохранения Российской Федерации также отмечает значимость проблемы, предоставляя препарату для лечения спинальной мышечной атрофии орфанный статус. Совместно с партнерами мы продолжим работать в области повышения осведомлённости о спинальной мышечной атрофии, обсуждения вопросов регистрации и доступа к терапии этого заболевания», – говорит Катерина Погодина, управляющий директор «Янссен», фармацевтического подразделения «Джонсон & Джонсон», Россия и СНГ.

Ольга Германенко, учредитель и директор благотворительного фонда «Семьи СМА», отметила: «Мы рады, что регуляторные органы понимают и разделяют ту неотложную необходимость в терапии заболевания, о которой говорим, и присуждают данному лекарственному препарату статус орфанного, что означает ускоренную процедуру рассмотрения досье на него. Мы с нетерпением и надеждой будем ждать результатов этого рассмотрения».

О спинальной мышечной атрофии (СМА)

Причиной спинальной мышечной атрофии является мутация в гене SMN1, ответственном за синтез белка, необходимого для выживания и функционирования моторных клеток центральной нервной системы. Тяжесть течения СМА коррелирует с количеством белка SMN в организме пациента . У пациентов со СМА первого типа, который требует наиболее интенсивной терапии и поддерживающего ухода, продуцируется очень мало белка SMN, эти пациенты не могут сидеть самостоятельно и без респираторной поддержки живут не более двух лет. У пациентов со СМА второго и третьего типов продуцируется большее количество белка SMN, и потому проявляются менее выраженные, но в то же время меняющие нормальное течение жизни формы СМА. В конечном счете, пациенты с наиболее тяжелыми типами СМА могут стать обездвиженными и не способными поддерживать жизненно важные функции, например, дыхание или глотание.

Спинальная мышечная атрофия является самой частой генетической причиной смертности детей , встречается с частотой 1 на 6000 - 1 на 10000 новорожденных . При самом распространенном первом типе заболевания дети, как правило, погибают в возрасте до двух лет. По оценкам экспертов, ежегодно в России может быть зарегистрировано до 300 новых случаев СМА. В настоящее время пациенты со СМА получают только поддерживающую терапию.

В то время как СМА первого типа (раннее начало) развивается у детей младше шести месяцев и обычно может привести к смерти в первые несколько лет жизни, второй тип заболевания проявляется у младенцев в возрасте 7-18 месяцев. Третий тип СМА развивается после 18 месяцев, а четвёртый тип – во взрослом возрасте.