Генов насчитывается в два раза больше?

В этом году исполняется 50 лет со дня открытия двухспиральной структуры генетической основы наших клеток. Прошло всего несколько месяцев после публикации расшифровки генома человека, и сегодня охотно говорят, что будущее медицины будет определять генетика, но слишком мало – о том, как много предстоит еще сделать в данной области.

Безусловно, один из рубежей на этом пути только что преодолен группой ученых, ядро которых составляют валлонцы. Ее возглавляет Марк Видаль, который в свое время работал на университетском факультете агрономических наук в Жамблу, а ныне руководит лабораторией в Гарварде (Бостон). Создание этой группы – плод тесного сотрудничества с университетской лабораторией в Намюре, которую, в свою очередь, возглавляет Жан Ванденхаут.

Хотя конечная идея состоит в том, чтобы получить аналогичный результат по геному человека, ученые начали с более простой модели – микроскопического червячка Caenorhabditis elegans.

Первое "прочтение" генома дает о нем лишь "черновое" представление. Это длинный ряд букв, в котором нужно сначала отыскать слова, затем найти слова, имеющие реальный смысл, – то есть гены или, если угодно, активные элементы генома, производящие некий результат: нормальное функционирование клетки или заболевание этой клетки, а возможно, и целого организма. Аннотационная работа проводится в основном с помощью компьютерных программ, которые позволяют предсказать количество и место расположения генов.

В случае Caenorhabditis elegans эта предварительная аннотационная работа позволила высказать гипотезу о существовании 19 тысяч генов, и существование половины из них уже подтверждено экспериментальным путем.

Эти аннотации американо-намюрская группа начала исследовать с помощью новой техники ее собственного изобретения. Она позволяет не только подтвердить существование данных генов, но также (и прежде всего) идентифицировать их кодирующую часть – ORF (open reading frame). Так родился неологизм – "орфеома", обозначающий совокупность ORF организма, по аналогии с "геномом" (совокупность генов) и "протеомом" (совокупности протеинов).

Не углубляясь в детали, укажем лишь на практическое значение открытия. В статье, которую престижный журнал Nature Genetics опубликует в следующем месяце в текстовом варианте и которая уже опубликована на ее интернет-сайте, группа Марка Видаля показывает, что ей удалось подтвердить реальное существование двух третей из 19 тысяч генов, установленных теоретическим путем, и что треть из них (около 4000 генов) до сих пор не была описана экспериментально.

Можно ли экстраполировать полученные результаты на геном человека? Призывая в данном случае к максимальной осторожности, профессор Марк Видаль этого не исключает.

На сегодняшний день считается, что наш геном насчитывает около 30 тысяч генов. Но есть все основания думать, что если сравнение с геномом и орфеомом Caenorhabditis elegans допустимо, то у нас их должно быть почти в два раза больше! Это явилось бы огромным сюрпризом и открыло бы перед такой дисциплиной, как геномика, дополнительные перспективы – в частности, в области новых научных исследований и в сфере возможного терапевтического применения.

Источник: Inopressa.ru