Международный день акромегалии: редкие заболевания не такие и редкие, когда касаются тысяч людей по всему миру

1 ноября отмечается Всемирный день распространения информации об акромегалии. Эта дата была учреждена Всемирным альянсом гипофизарных организаций WAPO (World Alliance of Pituitary Organizations) с целью повышения осведомленности населения об этом заболевании и особенностях жизни пациентов, страдающих акромегалией.

К редким заболеваниям относят любое заболевание, которое затрагивает относительно незначительную часть населения. В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает 1 случая на 2000 человек. В России к редким болезням относятся патологии с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.

Несмотря на то, что каждое из заболеваний, относящихся к «редким», по отдельности встречается нечасто, редкие болезни в совокупности представляют собой распространенное явление. Редкими заболеваниями страдают 5% людей во всем мире (около 350 миллионов человек), причем утвержденные методы терапии существуют для менее, чем 5% из 7 000 известных редких болезней4. Ситуацию осложняют трудности в диагностике – с момента возникновения первых симптомов и до постановки точного диагноза проходит в среднем около 5 лет. Часто редкие заболевания являются хроническими и представляют угрозу для жизни. 80% редких заболеваний имеют генетическую природу.

Акромегалия – это редкое заболевание, обусловленное хронической гиперпродукцией соматотропного гормона (СТГ) и инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), вызываемой в большинстве случаев аденомой гипофиза, которое сопровождается деформированием (расширением и утолщением) кистей, стоп и черепа пациента, особенно его лицевой части. Пик заболеваемости приходится на возраст от 40 до 49 лет, хотя может встречаться, как и раньше, так и позже указанного возраста. Вследствие проявления этих симптомов внешность пациентов видоизменяется и может вызывать неприятие или отторжение в социальной жизни, что становится причиной дополнительного морального дискомфорта, а также психологических проблем.

С целью определения распространенности акромегалии, ее естественного течения, а также клинического и экономического значений и оценки безопасности проводимого лечения, были созданы специализированные регистры пациентов. На сегодняшний день такие регистры опубликованы в 19 странах, суммарное количество пациентов в них составляет 16 136 человек, из них 4 047 человек проживают в России. Распространенность заболевания по мировым данным составляет 20-80 случаев на 1 млн. населения.

«Pfizer, оставаясь активным партнером международного пациентского сообщества, разрабатывает новые подходы по улучшению качества жизни миллионов людей по всему миру. В портфеле компании более 20 препаратов для терапии редких заболеваний, которые присутствуют в более чем 80 странах мира. Продолжая работу над новыми решениями, Pfizer стремится повысить продолжительность жизни, а также улучшить здоровье и самочувствие пациентов», – говорит Николай Соничев, Директор бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» региона «Евразия и Прибалтика».

В России препараты компании Pfizer представлены для лечения следующих заболеваний:

Акромегалия – заболевание гипофиза (железа внутренней секреции, расположенная у основания головного мозга и оказывающая влияние на рост, развитие, обмен веществ организма), связанное с повышенной продукцией им гормона роста – соматотропина, характеризующееся усиленным ростом скелета и внутренних органов, укрупнением черт лица и других частей тела, нарушением обмена веществ.

Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) - заболевание, встречающееся только у женщин, преимущественно детородного возраста11. При ЛАМ наблюдается деструкция легких и развитие прогрессирующей дыхательной недостаточности.
Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) - редкое генетическое, необратимо прогрессирующее смертельное нейродегенеративное заболевание, которым страдают примерно 10 000 человек во всем мире. При ТТР-САП нарушается упаковка белка транстиретина, что приводит к образованию амилоидных фибрилл, отложение которых в тканях периферических и вегетативных нервов способствует прогрессирующей нейродегенерации и необратимому ухудшению неврологических функций.

Болезнь Гоше – причиной возникновения этого заболевания является недостаточность фермента глюкоцереброзидазы, в результате чего глюкоцереброзид накапливается в печени, легких, почках, селезенке, мозге. Спектр клинических проявлений очень широкий: гепато- и спленомегалия, анемия и тромбоцитопения, выраженное истощение и тяжелые, угрожающие жизни осложнения (геморрагии, инфаркты селезенки, деструкция костей), а также неврологические нарушения при некоторых типах болезни Гоше.

Гипофизарным нанизмом называется задержка роста и физического развития, вызванная недостаточным количеством соматотропного гормона (СТГ) в организме. Это заболевание, по разным данным, встречается у 1-4 человек из 10 000. Причем мужчины болеют им в два раза чаще, чем женщины. У мужчин, страдающих этим заболеванием, рост ниже 130 см, у женщин – ниже 120 см.