Генетики пролили свет на загадочный аутоиммунный недуг
Австралийские и американские ученые, отмечает Medical Express, выявили генетическую причину неизвестного ранее аутовоспалительного заболевания, известного как синдром CRIA (дословно "аутовоспалительный процесс, вызванный устойчивым к расщеплению RIPK1").
Оказалось,
он вызывается мутацией в энзиме RIPK1. Этот элемент критичен для гибели клеток.
В рамках биологических путей, регулирующих клеточную смерть, развилось несколько
механизмов, модулирующих воспалительные сигналы и саму клеточную смерть. В
случае с синдромом CRIA мутации в RIPK1 ломают нормальную систему проверки,
встроенную в биологические пути клеточной смерти, что провоцирует бесконтрольное
воспаление и гибель клеток.
У пациентов отмечаются повторяющиеся эпизоды лихорадки, воспаления, опасного для
органов. Блокирование расщепления RIPK1 вследствие мутаций создает эти проблемы.
Возможно, причем, как развитие аутоиммунного заболевания с излишне сильным
воспалительным фоном, так и иммунодефицита. Медики обычно назначают пациентам с
синдромом противовоспалительные препараты, включая большие дозы
кортикостероидных средств. Но работают они не всегда.
Источник: www.meddaily.ru