По мутациям сперматозоидов можно предсказать риск аутизма
Мутации в отцовских сперматозоидах могут быть использованы для предсказания развития аутизма у будущих детей. К такому выводу пришли исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего.
По
мутациям в сперматозоидах отца можно предсказать риск его будущего ребёнка
столкнуться с диагнозом аутизм. Исследователи установили, что генетический изъян
под названием мутации de novo (изменение в гене, произошедшее впервые и только у
одного из членов семьи) может появляться в ДНК ребёнка за счёт проблем с
производством сперматозоидов у его папы. Исследователи определили, что 15%
мужчин, имеющих детей с аутизмом, переносят данные мутации в своих
сперматозоидах. По мнению ученых, это открытие может привести к разработке
теста, с помощью которого сперматозоиды будущих отцов будут исследоваться на
предмет выявления тех самых рисков у их детей.
Расстройства аутистического спектра представляют собой проблемы с развитием и
поведением ребенка, которому сложно вступать в отношения с другими людьми. Эти
расстройства включают в себя несколько состояний, включая собственно аутизм и
синдром Аспергера. Сами симптомы могут быть различными - от едва уловимых до
очень тяжелых. Обычно диагноз ребенку ставится в возрасте двух лет, когда он
отказывается вступать в контакт глазами, не реагирует на собственное имя и
демонстрирует так называемое повторяющееся поведение. По данным экспертов
Центров по контролю и профилактике заболеваний США, приблизительно у каждого
59-го ребёнка на нашей планете имеются расстройства аутистического спектра.
Их десятилетиями изучают учёные, но до сих пор причина развития данных
расстройств остается загадкой. Принято считать, что в равной степени их вызывает
как генетика, так и внешние факторы. И вот теперь недавние исследования
предположили, что мутации de novo могут быть причиной от 10% до 30% случаев
данных расстройств. Результаты исследования опубликованы Nature Medicine.
Источник:
https://www.medikforum.ru