Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии
«Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о запуске программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова.
«Янссен» предоставит необходимое финансирование партнерам по проекту для
проведения бесплатного молекулярно-генетического скрининга на наличие экзона 7
генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной
формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных
случаев СМА[1]. Программа направлена на повышение доступности генетической
диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех
других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс
постановки диагноза и потенциально улучшить исходы по состоянию здоровья
пациента за счет более раннего начала терапии.
«Программа бесплатной диагностики СМА – очень важная инициатива для «Янссен». Мы
прикладываем значительные усилия для оказания помощи пациентам с диагнозом
спинальная мышечная атрофия. Сейчас, когда инновационная терапия уже доступна в
нашей стране, необходимо приступить к реализации следующего важного этапа и
повысить доступность диагностики, предоставив как можно более широкому кругу
пациентов с подозрением на этот диагноз возможность сдать
молекулярно-генетический анализ на безвозмездной основе», – комментирует
Катерина Погодина, управляющий директор «Янссен» Россия и СНГ, генеральный
директор ООО «Джонсон & Джонсон».
Помимо бесплатного проведения анализа, в программу включена также бесплатная
транспортировка биологических образцов. Направление в лабораторию для проведения
диагностики в рамках проекта может дать любой врач Российской Федерации,
наблюдающий пациента с подозрением на СМА. Результаты анализа будут высланы на
адрес электронной почты, указанный в направлении. Более подробная информация о
программе размещена на официальном сайте Медико-генетического научного центра
имени академика Н.П. Бочкова.
«Принимая во внимание довольно высокую распространенность заболевания по
сравнению с прочими редкими, необходимо более активно внедрять
молекулярно-генетическую диагностику в широкую клиническую практику, –
комментирует Член-корреспондент РАН, Директор ФГБНУ «МГНЦ» Сергей Иванович Куцев.
– Запуск проекта по диагностике является важным шагом навстречу российским
пациентам, так как именно оперативная постановка диагноза способствует раннему
назначению в ряде случаев жизнеспасающей терапии, сохранению моторных функций и
качества жизни в целом. Мы рассчитываем, что этот проект поможет эффективно
поддержать службу неврологов и генетиков и минимизировать время между
появлениями первых признаков заболевания и назначением патогенетической
терапии».