Мукополисахаридоз I типа: как не заблудиться в лабиринте симптомов
Каждый год 15 мая в день повышения осведомленности о группе заболеваний мукополисахаридозы (МПС) во всем мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к этому заболеванию.
В этом году отдельное внимание уделяется клиническим проявлениям МПС, за
которыми может скрываться эта коварная болезнь. Девиз дня в этом году -
распознай МПС в лабиринте симптомов, что отражает сложности, с которыми
сталкивается медицинское сообщество и родители детей на пути постановки
диагноза.
Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена
веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей.
Всего выделяют 7 типов мукополисахаридозов, каждый из которых характеризуется
проблемой, вызванной определенным ферментом. Только 4 типа поддаются лечению,
среди них МПС I типа, самая распространенная форма мукополисахаридоза.
«Первое, на что я обратила внимание у Маши на второй неделе после рождения -
не до конца разгибающиеся локтевые суставы и мутная роговица – это единственное,
что отличало ее от других детей. Врачи ничего не говорили, эти признаки были
практически незаметны. Если ты не захочешь это увидеть, то ты это не увидишь», -
делится своими воспоминаниями Светлана, мамы Маши, у которой диагностирован МПС
I типа.
МПС I типа характеризуется множеством симптомов. Организм детей просто кричит
«COC!»:
-Cуставы: симметричное поражение суставов, затруднение движений в них (тугоподвижность),
искривление позвоночника
-Органы брюшной полости: грыжи пупочные, паховые, увеличение размеров печени
-Cердце: пороки клапанов сердца, которые часто считают врожденными
Это наследственное заболевание, встречающееся примерно 1 раз на 100 тыс.
новорожденных.
Орфанные заболевания редко встречаются в практике и не всегда врачи могут
распознать их за множеством симптомов, поэтому родители всегда должны быть
насторожены. Толстая медицинская карта у ребенка, диагнозы от разных
специалистов, включая такие диагнозы как частые респираторные инфекции, особенно
отиты, повторные грыжи, задержка в росте, проблемы с суставами, деформация
позвоночника, грубые черты лица – это тревожные симптомы, которые должны
заставить родителей задуматься о консультации с педиатром и врачом-генетиком.
МПС возможно диагностировать на раннем этапе с помощью неонатального скрининга.
Важно отметить, что своевременные диагностика и начало патогенетической терапии
заболевания могут замедлить развитие болезни.
«Забрав анализ из лаборатории, я была уверена в правильности и достоверности
этого диагноза. Я была уверена, что это то, что мы искали несколько лет. Юле
тогда было 4 года и все эти годы закончились этой прекрасной точкой. Я
специально говорю «прекрасной», потому что с этого момента начался путь
выздоровления, а не потери времени в поисках диагноза», - рассказывает Татьяна,
мама Юлии, у которой МПС I типа.
Для терапии МПС I типа существует лечение – ферментная заместительная
терапия. Благодаря своевременной и непрерывной терапии люди с
мукополисахаридозом могут жить активной социальной жизнью.
Нато Джумберовна Вашакмадзе, доктор медицинских наук, профессор кафедры
факультетской педиатрии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России,
заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний
ФГБУ Центральная клиническая больница Российской академии наук, отметила: «Мукополисахаридоз
I типа – генетическое заболевание с прогрессирующим течением. Ранняя диагностика
(и, следовательно, раннее начало лечения) затруднена по несколькими причинам:
редкость заболевания, широкая вариабельность клинической картины, а также
неспецифический характер некоторых ранних проявлений. Своевременная постановка
диагноза и начало терапии замедляет развитие болезни, снижает риск осложнений,
повышает качество жизни пациентов и может увеличивать ее продолжительность».