Редкие заболевания сердца: как помочь пациентам сообща?
Ежегодно, 29 сентября, отмечается Всемирный день сердца. Эта дата была учреждена в 1999 году по инициативе Всемирной федерации сердца при поддержке Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и ЮНЕСКО. В этот день представители медицинского сообщества во всем мире объединяются, чтобы донести до населения информацию об опасности сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), среди которых существуют и редкие, малоизвестные, но жизнеугрожающие патологии.
Сердечно-сосудистые заболевания лидируют в структуре мировой смертности:
ежегодно они уносят жизни миллионов человек. По данным ВОЗ, в 2016 году ССЗ
стали причиной смерти 17,9 миллионов человек, что составило 31% всех летальных
случаев в мире. В то же время эксперты признают, что большинство случаев ССЗ
можно предотвратить – основными факторами риска их развития являются
неправильное питание, малоподвижный образ жизни, употребление табака и алкоголя.
К этой группе заболеваний относят такие болезни, как гипертония (высокое
кровяное давление), ишемическая болезнь сердца (инфаркт), нарушения мозгового
кровообращения (инсульт), заболевания периферических сосудов, сердечная
недостаточность, ревматические заболевания сердца, врожденные пороки сердца и
кардиомиопатии (заболевания миокарда, при которых происходят структурные и
функциональные изменения в сердечной мышце).
Многие из этих заболеваний широко известны, что позволяет повысить уровень
настороженности и внимания к своему здоровью среди населения, а также выработать
в обществе привычку поддерживать здоровый образ жизни и регулярно проходить
обследования для снижения рисков развития ССЗ. Однако существуют и редкие
кардиологические патологии, особенно опасные в связи с тем, что они трудно
выявляются и быстро прогрессируют.
К ним относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (АТТR-КМП)
– заболевание, вызванное накоплением амилоидных фибрилл, состоящих из
неправильно свернутого белка транстиретина в сердце. Существует две формы
заболевания: наследственная, вызванная мутацией в гене транстиретина, и «дикого»
типа, без мутации, которая считается более распространенной и обычно поражает
мужчин после 60 лет. Средняя выживаемость после постановки диагноза в отсутствие
лечения составляет 2,5 года для наследственной и 3,6 года для «дикой» форм
АТТR-КМП.
Трудности в диагностике этого заболевания связаны в том числе с тем, что его
симптомы – одышка, слабость и отеки – схожи с признаками сердечной
недостаточности. Эксперты считают, что транстиретиновая амилоидная
кардиомиопатия диагностирована лишь у 1-2% пациентов, причиной чему является
низкая осведомленность об этом заболевании как среди населения, в том числе,
представителей групп риска, так и специалистов здравоохранения.
«Редкие сердечно-сосудистые заболевания протекают тяжело и быстро прогрессируют.
Пациенты с такими патологиями особенно нуждаются в качественной медицинской
помощи на всех этапах – от диагностики до получения терапии и реабилитационных
мероприятий. Мы верим, что совместное партнерство всех участников системы
здравоохранения позволит изменить текущую ситуацию и помочь пациентам», –
отметила Дильбар Ибрашева, Медицинский руководитель подразделения «Редкие
заболевания» компании Pfizer в регионе «Евразия и Прибалтика».