Редкие, но не забытые: почему обращение к врачу имеет решающее значение для людей, живущих с редкими заболеваниями

4 марта 2021 г. – в День редких заболеваний 2021 компания «Берингер Ингельхайм» вновь поднимает тему серьезных, но малоизвестных заболеваний, и призывает пациентов обсудить возможности терапии со своим врачом. Пациенты с редкими заболеваниями особенные: каждый день им приходится преодолевать серьезные трудности, не видимые окружающим. День орфанных заболеваний – это повод признать уникальность таких пациентов.

Основная трудность редких заболеваний в том, что из-за малого числа случаев каждого из них у специалистов нет достаточного клинического опыта, знаний и результатов исследований в связи с чем постановка точного диагноза может занимать в среднем более четырех лет. Поэтому пациентам с редкими заболеваниями чрезвычайно важно внимательно отслеживать свое состояние и обращаться к врачу при появлении любых новых симптомов для получения максимально эффективной медицинской помощи.

Легочный фиброз – редкое заболевание, вызывающее рубцевание легочной ткани, что негативно сказывается на дыхательной функции. Легочный фиброз может развиваться при различных заболеваниях, включая идиопатический легочный фиброз – хроническое, непрерывно прогрессирующее и смертельно опасное заболевание легких, от которого страдает около 3 миллионов человек во всем мире. Согласно опубликованным данным регистра ИЛФ в Российской Федерации, распространённость идиопатического лёгочного фиброза составила 8-12 человек на 100 000 населения. Системная склеродермия – аутоиммунное заболевание, чаще всего встречающееся у людей в возрасте 25-55 лет, при котором происходит рубцевание соединительной ткани. Причем женщины подвержены этому заболеванию в четыре раза чаще, чем мужчины. В ряде случаев идиопатический легочный фиброз может прогрессировать быстрее, чем рак легких.

Хотя у каждого человека болезнь может проявляться по-разному, симптомы легочного фиброза включают одышку, постоянный кашель, усталость, а также утолщение ногтей пальцев рук и ног и появление на них складок. Диагностика и лечение могут занять длительное время, отчего пациенты и их родственники часто чувствуют безнадежность и растерянность.
На традиционные симптомы легочного фиброза часто не обращают внимания, считая их признаками старения, а врачи подозревают другие распространенные респираторные заболевания. Все это приводит к тому, что окончательный диагноз у пациента может быть установлен через продолжительный промежуток времени.

Одна из целей компании «Берингер Ингельхайм» – улучшение жизни людей, страдающих тяжелыми, в том числе редкими заболеваниями, для лечения которых в настоящее время не существует удовлетворительных методов терапии.