26 новых генов связали с расстройствами нервного развития
Расстройства нервного развития (NDD) – это комплекс сложных расстройств, характеризующихся разнообразными клиническими симптомами. На данный момент неизвестно, насколько важна генетическая составляющая в NDD. Группа ученых из Центрального Южного университета, Китай провела секвенирование 519 генов, связанных с NDD, у 3,1 тыс. человек с соответствующим диагнозом.
Результаты
были представлены в Journal of Genetics and Genomics. В общей сложности было
обнаружено несколько тысяч предполагаемых функциональных мутаций. После
отсеивания ряда результатов, ученые остановились на 26 новых генах-кандидатах.
Особенно выделяются шесть из них: ITSN1, UBR3, CADM1, RYR3, FLNA и PLXNA3.
Данные гены также связаны с развитием расстройств аутистического спектра (РАС).
Расширение генетического спектра NDD позволит упростить как фундаментальные, так
и трансляционные исследования.
Источник:
https://www.medikforum.ru/