В Тюменском кардиоцентре изучают генетическую предрасположенность к тромбозу

Ученые отделения аритмологии исследуют у пациентов с аритмией причины образования тромбоза ушка левого предсердия. Это заболевание может сопровождаться серьезными осложнениями, в том числе летальным исходом. Такой диагноз – противопоказание для высокотехнологичных вмешательств. Среди прочих причин возникновения тромба тюменские врачи исследуют гены, ответственные за свертываемость крови, особенно у молодых пациентов.

Все пациенты, которые приезжают в Тюменский кардиоцентр на операции по восстановлению сердечного ритма, проходят обязательное исследование для исключения тромбоза ушка левого предсердия – чреспищеводную эхокардиографию или чреспищеводное ультразвуковое исследование сердца. Эта диагностика проводится с применением специального датчика, который вводится в пищевод пациента. Выявить тромбоз другим способом – невозможно. За последние два года среди 500 пациентов, направленных на высокотехнологичные вмешательства, наши врачи обнаружили тромбы более чем у 60 пациентов.

«Мы изучаем возможные причины тромбоза ушка левого предсердия, – поясняет старший научный сотрудник, аритмолог высшей категории, к.м.н. Наталья Хорькова. – Одной из них может быть нерегулярный прием разжижающих препаратов, что создает условия для формирования тромбоза. В списке других причин – особенность строения ушка, сердечно-сосудистая патология, сахарный диабет, ожирение. Наша научная группа ищет и другие причины. Например, бывают ситуации, когда у пациента нет объективных причин для тромбоза, а тромбоз есть!»

Такие пациенты сдают анализы на различные показатели свертываемости крови, в том числе и генетически обусловленные. Ученые пока находятся на этапе сбора показателей. На сегодняшний день около 70 пациентов сдали свою кровь для генетического тестирования. Средний возраст исследованных - 60 лет.

«В нашей лаборатории проводится комплексный молекулярно-генетический анализ, который позволяет определить риск развития тромбофилии (наследственно обусловленной предрасположенности к формированию тромбов), – поясняет врач клинической лабораторной диагностики высшей категории Анна Забытова. – Исследование выполняется на современном высокотехнологичном оборудовании, методом ПЦР в режиме реального времени. По результатам комплексного обследования 8 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика. Анализ крови на ряд генов, мутации в которых могут стать причиной тромбофилии, не требует предварительной подготовки. Исследование выполняется один раз в жизни, материалом является венозная кровь. Благодаря этому обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для предотвращения сердечно-сосудистых заболеваний».

Важно отметить, что доктора центра продолжают эффективно лечить пациентов с выявленным тромбозом.

«На основании полученных анализов крови мы оцениваем эффективность разжижающих препаратов, и если лекарство не работает, то проводим его замену на другой препарат с иным механизмом действия на свертываемость крови. К каждому пациенту с тромбозом должен быть индивидуальный подход, – продолжает Наталья Юрьевна Хорькова. – Очень важно изучать препараты, тестировать и выбирать лечение оптимально с хорошим действием. Чаще желаемый эффект достигается в течение 3-6 месяцев, но в ряде случаев для растворения тромба требуется неоднократная замена препаратов с длительным приемом. Мы всегда рады вместе с пациентом, если тромб удается растворить, и сразу готовы прооперировать этих больных».

Таким образом, если врачи на данном этапе лечения будут знать, что проблема в гене, терапию получится быстрее и эффективнее корректировать – лечить человека правильными препаратами. Доктора уточняют, что чаще всего причина в комплексе факторов, а насколько нарушения в генетическом звене являются проблемой для болезней сердца, ученым только предстоит выяснить.