5 мая Международный день пациентов с мукополисахаридозом: Что важно знать о группе этих заболеваний?
15 мая ежегодно во всем мире отмечается день пациентов с мукополисахаридозом (МПС), призванный повысить осведомленность о заболевании и поддержать людей с этим диагнозом. Мукополисахаридозы - это группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов.
Организм человека устроен чрезвычайно сложно, и если все “работает” хорошо,
мы не замечаем как в клетках одновременно протекают сотни биохимических
процессов. У здоровых людей внутри клетки есть специальные отсеки - лизосомы,
которые содержат ферменты. Они способны расщеплять всё, что попадает к ним
внутрь. Для этого в лизосомах есть более 60 специальных ферментов. Если хотя бы
один из этих ферментов не активен, то в клетке начинает накапливаться то
вещество, которое должно было быть переработано. Так, в организме есть вещества,
которые составляют большую часть соединительной ткани ― гликозаминогликаны, они
похожи на гель и придают тканям упругость и обеспечивают опору. Если
гликозаминогликаны не утилизируются должным образом, то они начинают
накапливаться и откладываться во многих органах.
Существует наследственное заболевание ― синдром Хантера (или МПС II), при
котором резко снижена активность фермента идуронат-2-сульфатазы. Он расщепляет
определенные виды гликозаминогликанов и закодирован в гене IDS на Х-хромосоме.
При недостаточной активности фермента организм постепенно накапливает
гликозаминогликаны и это приводит к постепенному нарастанию симптомов
заболевания, которые начинают уже проявляться на первом году жизни ребенка:
частым отитам, стойкой заложенности носа,
появлению пупочной и паховой грыж,
изменению черт лица (утолщаются ноздри, губы),
нарушению подвижности суставов, что также мешает полному разгибанию пальцев рук,
проблемам с дыханием из-за сужения просвета носовых ходов, трахеи, голосовой
щели,
задержке физического развития ребенка и низкому росту,
увеличению внутренних органов (печени и селезенки),
нарушению работы сердца за счет утолщения его стенок и клапанов,
не во всех случаях, но часто выявляются нарушения поведения и снижение
интеллекта.
Заболевание встречается реже, чем 1:150 000 новорожденных. Болеют в основном
мальчики, так как у них, в отличии от девочек, только одна Х-хромосома и все
гены с нее представлены в единственной копии. Если есть поломка гена с
Х-хромосомы и нет второй, резервной, здоровой копии, то начинаются симптомы
заболевания.
Впервые болезнь Хантера описали еще в 1917 году, а вот препараты для лечения
этого заболевания появились только в начале 2000-х годов. Пациентам с синдромом
Хантера показана пожизненная ферментозаместительная терапия (ФЗТ).
Гарантированное обеспечение пациентов необходимой терапией стало возможным после
того, как в 2019 году заболевание мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера)
было внесено в государственную программу высокозатратных нозологий (ВЗН), а
препарат для его лечения -- идурсульфаза (производитель биофармацевтическая
компания «Такеда»), был включен в перечень жизненно необходимых и важнейших
лекарственных препаратов (ЖНВЛП).
Так как заболевание носит прогрессирующий характер, крайне важное значение имеет
своевременная диагностика и начало лечения. Улучшая информированность о ключевых
признаках и симптомах МПС, можно помочь и пациентам, и врачам повысить орфанную
настороженность и вовремя заподозрить редкое заболевание. На специально
созданном ресурсе о Синдроме Хантера, созданном биофармацевтической компанией «Такеда»,
можно найти информацию об этом генетическом заболевании, основных признаках и
симптомах, историях пациентов, а также центрах диагностики, куда можно
обратиться за консультацией при подозрении на эту патологию.
Поддержать пациентов с МПС может каждый. В этом году при поддержке компании «Такеда»
и межрегиональной Благотворительной Общественной Организации “Хантер-синдром”
организован флешмоб «Сердце солидарности» (ссылка). Покажите Вашу сопричастность
детям с синдромом Хантера Вашим нажатием на «Сердце». При каждом нажатии сердце
будет увеличиваться, и тем больше нажатий, тем больше «Сердце». Не оставайтесь
равнодушными к судьбе пациентов с МПС II, присоединяйтесь к флешмобу. Вероятно,
именно ваша помощь в повышении информированности о заболевании поможет вовремя
распознать синдром Хантера у маленького пациента и помочь повернуть его жизнь в
другое русло.