Главная    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы

· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное

· Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения

· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события

· Быстрый поиск
· Расширенный поиск

· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат

· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов


Рекламa
 

Статистика


Пресс-релизы / Организация здравоохранения | Опубликовано 14-05-2021
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Организация здравоохранения

5 мая Международный день пациентов с мукополисахаридозом: Что важно знать о группе этих заболеваний?

15 мая ежегодно во всем мире отмечается день пациентов с мукополисахаридозом (МПС), призванный повысить осведомленность о заболевании и поддержать людей с этим диагнозом. Мукополисахаридозы - это группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов.

Организм человека устроен чрезвычайно сложно, и если все “работает” хорошо, мы не замечаем как в клетках одновременно протекают сотни биохимических процессов. У здоровых людей внутри клетки есть специальные отсеки - лизосомы, которые содержат ферменты. Они способны расщеплять всё, что попадает к ним внутрь. Для этого в лизосомах есть более 60 специальных ферментов. Если хотя бы один из этих ферментов не активен, то в клетке начинает накапливаться то вещество, которое должно было быть переработано. Так, в организме есть вещества, которые составляют большую часть соединительной ткани ― гликозаминогликаны, они похожи на гель и придают тканям упругость и обеспечивают опору. Если гликозаминогликаны не утилизируются должным образом, то они начинают накапливаться и откладываться во многих органах.

Существует наследственное заболевание ― синдром Хантера (или МПС II), при котором резко снижена активность фермента идуронат-2-сульфатазы. Он расщепляет определенные виды гликозаминогликанов и закодирован в гене IDS на Х-хромосоме.

При недостаточной активности фермента организм постепенно накапливает гликозаминогликаны и это приводит к постепенному нарастанию симптомов заболевания, которые начинают уже проявляться на первом году жизни ребенка:

частым отитам, стойкой заложенности носа,
появлению пупочной и паховой грыж,
изменению черт лица (утолщаются ноздри, губы),
нарушению подвижности суставов, что также мешает полному разгибанию пальцев рук,
проблемам с дыханием из-за сужения просвета носовых ходов, трахеи, голосовой щели,
задержке физического развития ребенка и низкому росту,
увеличению внутренних органов (печени и селезенки),
нарушению работы сердца за счет утолщения его стенок и клапанов,
не во всех случаях, но часто выявляются нарушения поведения и снижение интеллекта.

Заболевание встречается реже, чем 1:150 000 новорожденных. Болеют в основном мальчики, так как у них, в отличии от девочек, только одна Х-хромосома и все гены с нее представлены в единственной копии. Если есть поломка гена с Х-хромосомы и нет второй, резервной, здоровой копии, то начинаются симптомы заболевания.

Впервые болезнь Хантера описали еще в 1917 году, а вот препараты для лечения этого заболевания появились только в начале 2000-х годов. Пациентам с синдромом Хантера показана пожизненная ферментозаместительная терапия (ФЗТ). Гарантированное обеспечение пациентов необходимой терапией стало возможным после того, как в 2019 году заболевание мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) было внесено в государственную программу высокозатратных нозологий (ВЗН), а препарат для его лечения -- идурсульфаза (производитель биофармацевтическая компания «Такеда»), был включен в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП).

Так как заболевание носит прогрессирующий характер, крайне важное значение имеет своевременная диагностика и начало лечения. Улучшая информированность о ключевых признаках и симптомах МПС, можно помочь и пациентам, и врачам повысить орфанную настороженность и вовремя заподозрить редкое заболевание. На специально созданном ресурсе о Синдроме Хантера, созданном биофармацевтической компанией «Такеда», можно найти информацию об этом генетическом заболевании, основных признаках и симптомах, историях пациентов, а также центрах диагностики, куда можно обратиться за консультацией при подозрении на эту патологию.

Поддержать пациентов с МПС может каждый. В этом году при поддержке компании «Такеда» и межрегиональной Благотворительной Общественной Организации “Хантер-синдром” организован флешмоб «Сердце солидарности» (ссылка). Покажите Вашу сопричастность детям с синдромом Хантера Вашим нажатием на «Сердце». При каждом нажатии сердце будет увеличиваться, и тем больше нажатий, тем больше «Сердце». Не оставайтесь равнодушными к судьбе пациентов с МПС II, присоединяйтесь к флешмобу. Вероятно, именно ваша помощь в повышении информированности о заболевании поможет вовремя распознать синдром Хантера у маленького пациента и помочь повернуть его жизнь в другое русло.





Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору
Получить код  Оставить комментарий  Версия для печати  Отправить ссылку на публикацию по e-mail  Оценить материал

Коды ссылок на публикацию

Постоянная ссылка:


BB код для форумов:


HTML код:

Оцените публикацию
Рейтинг: 4.0/10 (всего оценок - 1)

 Мнение МедРунета


 Комментарии

Важно: если Вы не еще не зарегистрированы, как пользователь нашего сайта, или зарегистрированы, но не авторизированны, рекомендуем перед добавлением комментария зарегистрироваться или пройти авторизацию. Это позволит связать все ваши комментарии с вашей учетной записью и заполнять часть полей автоматически.

Все комментарии проходят премодерацию. Для того чтобы ваш комментарий стал виден, он должен быть одобрен модератором. Данная форма предназначена только для публикации комментариев, вопросы по диагностике и лечению Вы можете задать в медицинских конференциях "Вопросы доктору. Поля, помеченные *, являются обязательными к заполнению.

Ваше имя: * *
Не более 60 символов.
Ваш e-mail: *

*
Не публикуется в свободном доступе. Формат ввода: | moyemail@site.ru |
Заголовок * *
Заголовок начинается с большой буквы. Точка в конце не ставится. Не более 255 символов.
Текст комментария: *
Осталось знаков
*
Текст начинается с большой буквы. Не забывайте про орфографию и знаки препинания. Не более 1000 символов. HTML и BBcode запрещены. Отображение текста в комментарии будет соответствовать расположению текста в форме.
Код подтверждения:
Если картинка нечитабельна - кликните по ней сколько угодно много раз до тех пор, пока не увидите нормальную читабельную строку.
Повторите код: * *



Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru


Реклама

Организация здравоохранения

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. День медицинского работника: защитить тех, кто на передовой
2. Цифровая медицина расширяет контур: взгляд профессионального сообщества из регионов
3. РФПИ: получено положительное заключение EMA по Спутнику V
4. Исследование GorodRabot.ru: Какие зарплаты предлагают российским медикам летом 2021
5. Количество жалоб пациентов на работу медиков в 2020 году увеличилось на 37,3%
6. аучно-исследовательский центр ГЕРОФАРМ получил статус первой в России аккредитованной коммерческой GLP-лаборатории
7. Завершен осмотр объектов производства Спутник V
8. Голикова призвала максимально снизить зависимость от импорта лекарств
9. Правительство увеличило сумму оплачиваемых лекарств для льготников
10. Сложные вопросы о донорстве крови


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.19. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2021. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.