Неонатальный скрининг по раннему выявлению пациентов со СМА и первичными иммунодефицитами в РФ

ФГБНУ «МГНЦ», «СКОПИНФАРМ» и «Новартис» подписали Меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга для раннего выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами.

На Петербургском международном экономическом форуме состоялось подписание Меморандума о сотрудничестве по реализации проекта «Неонатальный скрининг по раннему выявлению пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами в Российской Федерации» между ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», ООО «Новартис Фарма» и ООО «СКОПИНФАРМ».

Пилотный проект по массовому обследованию новорожденных позволит усовершенствовать систему выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами (ПИД) на ранних этапах, что окажет позитивное влияние на систему маршрутизации пациентов, будет способствовать снижению инвалидизации и смертности от данных заболеваний. Предполагается, что в дальнейшем успешные результаты проекта могут быть масштабированы на все российский регионы.

Сергей Иванович Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России: «Ежегодно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова диагноз спинальная мышечная атрофия подтверждается в среднем у 170 пациентов. Диагноз первичный иммунодефицит – у 15 – 20 детей. К сожалению, в большинстве случаев заболевания выявляются после появления первых симптомов, а это говорит о том, что в организме пациента уже произошли необратимые изменения, появились тяжелые осложнения. Пилотный проект охватит несколько регионов России, он позволит выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения, в период, когда патогенетическая терапия может принести наибольший эффект. Этот проект станет масштабным научно-эпидемиологическим исследованием, которое поможет установить частоту распространенности СМА и ПИД в нашей стране. В медицинской генетике определение частоты распространения наследственных заболеваний, спектра мутаций генов является одним из основополагающих критериев для разработки методов качественной диагностики. Также это исследование имеет большое клиническое значение, поскольку ранняя диагностика обеспечит своевременное начало лечения».

В рамках проекта более 200 000 новорожденных в различных регионах России будут обследованы на СМА и генетические вариации ПИД – тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. Перечень регионов будет определен в ходе подготовки проекта. Запуск неонатального скрининга запланирован на IV квартал 2021 года.

Инга Нижарадзе, генеральный директор ООО «СКОПИНФАРМ»: «Наша компания в течение многих лет выступает в качестве одного из лидеров фармацевтической индустрии, поддерживая социально значимые проекты, направленные на совершенствование системы здравоохранения в России. Мы рады выступить одним из лидеров проекта неонатального скрининга, который позволит ускорить доступ к необходимому лечению и кардинально изменить жизнь пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами в России».

Внедрение массового неонатального скрининга внесет свой вклад в увеличение точности создаваемого в настоящее время регистра пациентов со СМА, позволит провести углубленный анализ результативности маршрутизации и оказания медицинской помощи пациентам в России.

Наталья Колерова, генеральный директор ООО «Новартис Фарма», президент группы компаний «Новартис» в России: «Мы верим, что реализация пилотного проекта и возможное дальнейшее внедрение данной практики на всей территории Российской Федерации будет способствовать принципиальному изменению подходов к восприятию и ведению пациентов с такими тяжелыми жизнеугрожающими заболеваниями как спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Мы надеемся благодаря данному проекту увидеть поколение пациентов с этими заболеваниями, которые получив терапию до развития симптомов, обретут возможность избежать их проявления, и наша компания гордится быть частью этого процесса».

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»

ФГБНУ «МГНЦ» - ведущее медико-генетическое учреждение России, лидер Европы по количеству диагностических генетических исследований. В Центре разрабатываются и внедряются в клиническую практику новые методы диагностики наследственных заболеваний, основанные на последних научных достижениях. МГНЦ проводит фундаментальные научные исследования в области генетики человека, медицинской генетики, включая структурно-функциональный анализ генома человека. В МГНЦ изучается частота распространения наследственных заболеваний, их этиология и патогенез. В 2020 году в МГНЦ было проведено свыше 50 000 высокотехнологичных генетических исследований для пациентов из различных регионов России.