Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
«Такеда Россия» и «Фармимэкс» подписали соглашение о совместном развитии диагностики редких заболеваний в регионах РФ
Компания «Такеда Россия» и компания «Фармимэкс» подписали соглашение о намерении развивать сотрудничество в области разработки и внедрения диагностических методов, направленных на выявление орфанных заболеваний в России. Соглашение на Петербургском международном экономическом форуме подписали президент «Такеда Россия» Елена Карташева и президент «Фармимэкс» Александр Апазов.
Компании договорились заниматься совместной разработкой и внедрением новых
методов выявления орфанных заболеваний и участвовать в программах по их
первичной диагностике. В течение трех лет стороны планируют провести в пяти
пилотных регионах РФ скрининговые исследования, направленные на выявление
пациентов с болезнью Фабри, болезнью Гоше и синдромом Хантера.
Цель программы – расширить возможности проведения диагностики для пациентов,
проживающих в регионах, и спрогнозировать потребность регионов РФ в
лекарственных препаратах для лечения орфанных заболеваний. В рамках соглашения «Такеда»
и «Фармимэкс» планируют поддерживать программы повышения осведомленности врачей
об указанных орфанных заболеваниях, а также о диагностике ингибиторной формы
гемофилии.
«Миссия компании „Такеда” – улучшать здоровье людей и создавать лучшее будущее
для всего мира. Сегодняшнее соглашение – еще один шаг к достижению этой цели.
Своевременная диагностика позволит пациентам вовремя начать лечение и избежать
тяжелых осложнений, а в некоторых случаях – инвалидности. Это будет
способствовать повышению качества жизни пациентов и их семей, – сказала Елена
Карташева. – Другая важная задача нашего проекта – сформировать орфанную
настороженность во врачебном сообществе, чтобы при нетипичном сочетании
симптомов или орфанной патологии в семейном анамнезе к диагностике подключались
специалисты-генетики. Такой подход поможет выявлять редкие заболевания на самых
ранних стадиях и оказывать пациентам эффективную помощь».
«„Фармимэкс” является одним из ведущих российских поставщиков субстанций и
готовых лекарственных препаратов для лечения таких тяжелых заболеваний, как
гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гоше и ряда других. За годы работы нами
накоплена огромная база знаний об этих заболеваниях и понимание того, с какими
проблемами сталкиваются пациенты при несвоевременном начале лечения. Наше
соглашение с компанией „Такеда” будет способствовать развитию и
совершенствованию системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими
заболеваниями в России», – сказала Инга Нижарадзе, вице-президент компании «Фармимэкс».
«Одна из первоочередных задач, стоящих перед медицинской генетикой, заключается
в профилактике инвалидности. Для этого необходимо эффективно выявлять
заболевание на самых ранних сроках, еще до проявления клинических симптомов, −
отметил доктор медицинских наук, директор ФГБНУ „Медико-генетический научный
центр имени Н. П. Бочкова” Сергей Куцев. – Сейчас для постановки диагноза
орфанного заболевания используется два подхода. Первый – это скрининг
новорожденных, выявляющий больных на доклинической стадии. Второй – анализ
клинических симптомов, при котором постановка верного диагноза может растянуться
на годы. Классический пример – болезнь Фабри, где от первых симптомов до
корректного диагноза проходит 7–10 критических для жизни пациента лет. При этом
существует патогенетическое лечение, и если поставить диагноз вовремя, то
пациентам можно помочь сохранить полноценный образ жизни. Поэтому на уровне
государства важно расширить программы массового скрининга новорожденных и
проводить скрининг групп пациентов высокого риска».
«Нам всем – государству, медицинскому сообществу, пациентским организациям и
производителям – необходимо совместно работать над развитием медицинской помощи
для орфанных пациентов. Нужно повышать уровень информированности врачебного
сообщества о редких заболеваниях, развивать диагностические сервисы, расширять
лекарственную помощь c учетом персонифицированного подхода к пациентам и
проводить реабилитационные мероприятия», - отметил президент Всероссийского
общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений
пациентов Юрий Жулев.
Информация о редких (орфанных) заболеваниях
В России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не
более 10 случаев на 100 тысяч человек. 90% редких заболеваний являются
наследственными или врожденными. Около 5% населения России имеют наследственные
и врожденные болезни, а примерно полмиллиона россиян страдают тяжелыми
заболеваниями, ведущими к инвалидности1. При отсутствии лечения прогрессирование
заболевания приводит к инвалидности и даже к летальному исходу2. При адекватном
лечении и систематическом применении лекарственных препаратов пациент может
вести активную жизнь и быть полноценным членом общества3.
Болезнь Фабри – редкое врожденное заболевание, причина которого – дефицит либо
отсутствие фермента альфа-галактозидазы A, который необходим для нормальной
жизнедеятельности. В норме фермент альфа-галактозидаза А расщепляет жировой
субстрат глоботриазилцерамид (GL-3). При недостатке этого фермента происходит
накопление GL-3 в тканях, что приводит к разнообразным клиническим симптомам,
степень которых может варьироваться от легких до тяжелых и жизнеугрожающих,
таких как почечная недостаточность, нарушения работы сердца, инсульт.
Болезнь Гоше – врожденное генетическое заболевание, причиной которого является
дефицит фермента глюкоцереброзидазы. Недостаток данного фермента приводит к
тому, что в печени, селезенке и в костном мозге накапливаются специфические
жировые отложения (глюкоцереброзиды). Этим обусловлены основные клинические
проявления болезни Гоше – увеличение печени и селезенки, снижение уровня
гемоглобина и тромбоцитов, переломы костей, а также ряд других симптомов. При
некоторых типах болезни Гоше наблюдается поражение нервной системы.
Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз II типа (МПС II), – это
редкое генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления,
которое встречается преимущественно у мальчиков. Предполагается, что данная
патология встречается примерно у 1 из 162 тысяч новорожденных4. Заболевание
обусловлено недостатком фермента идуронат-2-сульфатазы. Дефицит фермента,
ответственного за расщепление гликозаминогликанов, приводит к их накоплению в
различных органах и тканях. Заболевание проявляется задержкой роста, деформацией
костей и суставов, грубыми чертами лица, поражением сердца, легких и центральной
нервной системы, увеличением печени и селезенки, нарушением слуха.
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции
(процессом свертывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в
суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы
или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность
гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже
при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии подвергаются
инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные
ткани.